整理：李 婷 丽水市人民医院
审校：陈宏伟 秦皇岛市第一医院
2016年8月13日，首都医科大学附属北京儿童医院的张雪老师在全国形态学诊断学术交流群，分享了一例非常罕见的腺泡状横纹肌肉瘤（alreolar rhabdomyosarcoma, ARMS）骨髓转移病例。现将详细的病史资料整理成帖，方便大家学习与收藏。
病例摘要：患儿，男，2岁。右侧臀部皮下4 cm×3 cm×2 cm包块。腹部CT：腹膜后、盆腔内及脊柱两旁可见巨大不规则软组织密度影9 cm×9 cm×17 cm，与周围组织分界不清，病变向后下方延伸至右侧臀肌内。
研究方法：本研究采用POX、PAS等细胞化学染色和病理结蛋白（Desmin，Des）染色，对骨髓细胞涂片和骨髓组织病理切片中的横纹肌肉瘤( rhabdomyosarcoma, RMS)细胞进行染色鉴别。
骨髓涂片所见：
POX、PAS细胞化学染色：
病理HE染色与结蛋白染色：
小结
横纹肌肉瘤( rhabdomyosarcoma, RMS)是一种罕见的恶性肿瘤，病人原发部位病理活检及相关免疫组织化学染色是诊断RMS最可靠、有效的方法。但若想了解病人骨髓中是否发生RMS细胞浸润情况，就需要进一步进行骨髓细胞涂片及相关细胞化学染色。特别是RMS浸润初期，骨髓中仅出现少量肿瘤细胞时，骨髓病理活检尚不能对其进行诊断时，采用骨髓细胞形态学检查是更有效的检查方法。本病例的创新之处在于，通过PAS染色发现RMS细胞胞浆内糖原颗粒大小及分布存在一定规律，可以作为RMS细胞与血液系统细胞鉴别诊断的特点之一；骨髓细胞涂片Des染色效果相当理想，为今后诊断和鉴别骨髓中的RMS细胞与其它实体肿瘤细胞骨髓转移提供了更多实验室证据！
鉴别诊断：其他肿瘤骨髓转移如神经母细胞瘤、黑色素瘤、胶质细胞瘤、恶性淋巴瘤细胞等，其他实体肿瘤如乳腺癌、肺癌、结肠癌、前列腺癌、肝癌、胃癌等，可通过临床症状与体征、肿瘤标志物、特殊的免疫学标记等与之鉴别；
血液系统细胞如原始粒细胞、幼稚淋巴细胞、原始巨核细胞、组织细胞等可通过常规的骨髓涂片瑞氏染色、细胞化学染色及流式细胞学等鉴别。
参考文献：
[１] 张雪，李蓓，王琳，等．腺泡状横纹肌肉瘤骨髓转移后细胞形态特点分析及细胞化学染色鉴别[J]．中国小儿血液与肿瘤杂志，2008，13(6)：254-257.
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（责任编辑：陈雪礼）
