Case 1 患儿男，2岁，无明显出现表现及出血史，因听力障碍就诊；
Case 2 患儿女，8岁，皮肤多发瘀斑就诊；
凝血相关检查：
指标
Case 1
Case 2
参考区间
PLT计数
217
231
125-350×109/L
PT
14.1
14.5
11.5-14.5秒
APTT
74.6
37.1
34.0-47.0秒
FVIII
2%
65%
60-150%
血小板聚集试验
（5种诱导剂）
–
聚集率均正常
FXIII
–
水平正常
初步诊断
血友病甲？
血管性紫癜？
从上述检查结果来看，Case 1为男性，FVIII显著减低，考虑血友病甲，可能由于年龄尚小，还没有明显出血史；
Case 2各项凝血检查均未见异常，考虑皮肤症状病因为血管性紫癜？
不过这两个诊断都还缺一个必要的检测：血管性血友病因子（VWF）。
继续检测VWF：
指标
Case 1
Case 2
参考区间
VWF抗原
41.0%
63.6%
50-200%
VWF活性(VWF:RCO)
56.0%
31.0%
58-166%
血型
A型
B型
VWF基因检测
检出FVIII结合区域突变
暂未检测
FVIII基因检测
阴性
暂未检测
考虑诊断
2N型VWD
2型VWD
两例VWF水平仅轻度减低，但血型均非O型血，因此倾向于VWD的诊断。
基因检测结果确认了Case 1的诊断，2N型VWD患者的VWF无法与FVIII有效结合，可致FVIII稳定性下降、水平显著减低，而VWF可无明显降低，因此极易误诊为血友病甲，确诊依赖于FVIII结合试验或VWF基因检测。
Case 2的VWF抗原、FVIII活性均在正常范围，而VWF活性减低，提示数量正常、质量缺陷，2型VWD可能性大，具体亚型有待进一步明确，但可除外2N型（2型VWD的FVIII活性通常为VWF活性的2-3倍，除了2N型）。目前国内临床实验室开展VWF抗原检测较多，而活性检测由于操作繁琐、成本高，开展较少，但如本例所示，仅检测VWF抗原可能漏诊部分2型VWD。
1.尽管目前并不推荐对VWF水平按血型设置参考区间——以表明O型血人群偏低的VWF不能视为“正常”，同样提示出血风险。但当实验室检测一份标本的VWF抗原或活性水平在临界值附近时（如30-50%之间），了解患者血型有助于增加VWD的诊断信心。
2.同样是血管性血友病，甚至同为2型，在一般凝血检查上的表现都可能差异巨大，表明VWD是一类极易误诊、漏诊的出血性疾病，确诊依赖于对该病充分的认识和完善的检测手段。
（责任编辑：lgh）
