[分类]
WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案将急性淋巴细胞白血病 (ALL)分为三类:① 前体B-急性淋巴细胞白血病/原始淋巴细胞淋巴瘤 (前体B-ALL/B-LBL);②前体T-急性淋巴细胞白血病/原始淋巴细胞淋巴瘤(前体T-ALL/T-LBL);③ Burkitt淋巴瘤/白血病(即FAB分类中的ALL-L3型,WHO分类将其划归成熟B细胞肿瘤)。
[诊断要点]
前体B-ALL和前体T-ALL同为前体淋巴细胞肿瘤,在生物学上分别与前体B-LBL和前体T-LBL是具不同临床表现的同一种疾病。形态学和表型检测是ALL诊断的基础,遗传学特征更是ALL重要的预后因素。
1. 形态学标准
⑴ 当患者表现为实体瘤而没有或仅有轻微和骨髓受累,即骨髓原始、幼稚淋巴细胞≤25%时,则诊断为淋巴瘤;反之,有广泛的骨髓和血液受累,即骨髓原始、幼稚淋巴细胞>25%时,则诊断为ALL。
⑵细胞化学 原始细胞过氧化物酶(MPO)和苏丹黑B(SBB)阳性率<3%。
2. 免疫表型特征(详见表4)表4. 前体B-ALL和前体T-ALL的免疫表型特征
表达抗原
前体B-ALL。 CD19, CD20, CD22*, CD79a*
前体T-ALL# CD2, CD3*, CD5, CD7
﹡ 胞浆表达
? 前体B-ALL通常TdT+,HLA-DR+,多数病例CD10+
﹟ 前体T-ALL通常TdT+,CD4+,CD8+,CD1a+ 髓过氧化物酶(MPO)是AML的特异标志,可与ALL相区别
Burkitt淋巴瘤/白血病的免疫表型 表达轻链膜IgM和B细胞相关抗原CD19、CD20、CD22、CD10及BCL6但 CD5、CD23、TdT及BCL2均阴性,几乎100%的细胞Ki-67阳性。 3. 细胞遗传学和分子生物学特征(详见表5)表5. 前体B-、前体T-ALL和Burkitt白血病的遗传学特征
染色体异常 基因特征
前体B-ALL t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL
(V;11q23) MLL重排
t(12;21)(p13;q22) TEL/AML1(RUNX1)
t(1;19)(q23;p13.3) PBX/E2A
低二倍体
高二倍体(>50)
前体T-ALL t(11;14)(p13;q11) RHOM/TTG2
t(1;14)(p32;q11) TAL1/TCR
t(7;19)(q32-6;p34) TAN1/TCR
Burkitt白血病 t(8;14)(q24;q32) MYC/IgH
t(2;8)(p12;q24) Igκ/MYC
t(8;22)(q24;q11) MYC/Igλ