MDS是一组克隆性造血干细胞疾病，其特征为血细胞减少，髓系细胞一系或多系病态造血，无效造血及高风险向白血病转化。
国际预后评分系统（IPSS）推荐的血细胞减少的标准为Hb<100g/L,中性粒细胞绝对值（ANC）<1.8×10^9/L,血小板（PLT）<100×10^9/L，但实际诊断MDS时，不要求一定达到这么低。 多数MDS病例以进行性的骨髓衰竭为特征，并最终都会发展成为AML，但是不同亚型转白率也不同，某些患者的生物学特征是相对惰性的，病程较长，转白率很低。 在MDS定义明确后，诊断和分型中主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞不增多病例上，尤其当病态造血不显著时；或与营养缺乏、化学药物、中毒、造血生长因子、炎症及感染继发的病态造血鉴别；以及骨髓低增生或伴随纤维化等情况，不能获得足够细胞分析可能的疾病过程。 低增生性MDS及MDS伴骨髓纤维化诊断常常很困难。 骨髓增生异常综合征的三种演变模式 第一种模式 患者病情稳定，骨髓中原始细胞不增多或轻微增多，但不超过5%。随诊中从未发生白血病转变，仅靠一般支持治疗可存活数年甚至十多年。 第二种模式 患者初期病情稳定，与第一种相似，骨髓中原始细胞不增多或轻度增多，但一般＜10%。经过一段时间以后，骨髓中原始细胞突然迅速增多，转变为AML。 第三种模式 患者骨髓中原始细胞缓渐地进行性增多，临床病情随之进展，直至转变为AML。 MDS患者骨髓细胞生物学特性的异常改变常提示发生白血病转变的可能性，如出现新的染色体异常或癌基因异常、细胞周期延长、体外培养呈现白血病样生长模式等。 MDS发生白血病转变时几乎全是转变为急性髓系白血病(AML)。以M1、M2、M4、M6亚型为多。也有报道说个别病例转变为急性淋巴细胞白血病或髓淋混合型白血病。 （责任编辑：zqg）
