近日，一个试管女婴在中国人民解放军总医院（301医院）降生，经脐带血检测为正常染色体核型。这标志着基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断（PGD）技术获得突破性进展。这是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率约0.1%~0.2%，平衡易位携带者通常没有临床表征，常因反复流产或者原发不孕而就医。
解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，能一次并行对几十万条到几百万条DNA分子进行序列测定，不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，而且还能检测到染色体的结构异常，是对传统测序一次革命性的改变，在相关文献中称其为新一代测序技术。
据统计，全世界有1400万平衡易位携带者，该技术可以帮助这些家庭不再受到流产和不孕的困扰，获得健康后代。
（责任编辑：xgh）
