中国医药生物技术协会基因检测技术分会主任委员、复旦大学中山医院临床医学研究院执行院长、上海市临床生物信息学研究所所长王向东教授代表基检测技术分会于2019年1月11日在杭州桐庐召开的“富春山·中国医药生物技术行业年度报告会暨2018中国医药生物技术十大进展发布会”上首次发表2018基因检测行业年度报告。
中国医药生物技术协会基因检测技术分会于2018年10月26日在上海成立。杨焕明院士任荣誉顾问，中山医院临床医学研究院是主任委员单位。由149名委员组成，其中40%来自临床医疗机构，30%来自大数据分析平台，30%来自基因检测企业。
基因检测分会与鲸准研究院合作对2018年全球和中国基因检测行业情况和进展进行了调研，第一次尝试对基因检测行业进行系统地、全面地、深入地调查研究，从基因检测基本概念，基因检测行业发展概况，基因检测行业主要进展，基因检测行业投融资情况，基因检测行业问题及挑战，基因检测行业发展趋势，等六个方面进行详细地阐述。第一次基于基因分子结构和功能阐述了要从染色体/染色质，DNA和RNA三个层次进行临床基因检测、理解基因检测的多层性多维性多因素、从三维基因组理解和实施基因检测。
全球基因检测行业规模近五年增长约35%，中国基因检测行业规模近五年增长约20%。2018基因检测行业发展的特点主要包括基因检测技术设备发展快突破大 ，基因检测成本和费用降低幅度多，相关科研成果发表论文多影响大，临床转化速度快临床检测推广多，产业发展速度快行业在世界领先。
行业自律和管理方面缺少各种基因检测技术的行业标准，如实验室标准，实验人员技术标准，实验材料标准，各项技术操作标准，各项结果分析标准，结果报告标准。中国医药生物技术协会基因检测技术分会建立了分会网站（www.genesociety.cn）提供了基于检测活动、管理、学术等等信息交流地平台。
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