最近，来自中国的科学家们开发了一项新技术，这项技术能够帮助许多参与体外受精治疗的医生和研究人员在将受精卵植入女性子宫内之前更加便捷地清除携带基因缺陷的胚胎。相关研究结果发表在国际学术期刊PNAS上，科学家们对这项新技术及其适用范围进行了详细描述。
现在因存在生殖障碍无法正常怀上宝宝的家庭经常会向医学专家寻求帮助，希望医生能够帮助他们克服他们所面临的难题，在一些情况下，进行体外受精是一个理想选择。在体外受精过程中，医生会通过手术从准妈妈体内获得卵细胞，再从准爸爸体内获得精子，在实验室内进行精卵融合，一旦卵细胞受精形成受精卵，医生就会将其植入准妈妈或其他代孕者的子宫内。但不幸的是，在一些情况下这一过程并不能总是按计划进行，如果提供卵细胞的准妈妈年龄超过40岁，就容易出现染色体数目异常，导致非整倍体出现，最终使得体外受精不能正常进行。同时还存在其他一些基因突变或基因缺失的情况。
在过去一些时间里，科学家们开发了不同检测方法来检测非整倍体或基因突变，但直到现在，仍然没有检测方法能够同时检测这两种情况，由于对胚胎进行检测非常困难，同时容易引起其他问题，因此能够同时检测非整倍体和基因突变就变得非常重要。在这项最新研究中，研究人员开发出一种同时检测这两种情况的新技术，利用第二代测序方法对单个细胞基因组进行分析，同时发现非整倍体和基因突变。
这一技术已经成功应用于两对夫妻，这两对夫妻中均有一人携带致病基因突变。研究人员利用这一技术可以清除携带致病基因突变的胚胎，从而帮助无法生育的父母怀上健康的宝宝。
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