厦门市发现世界首例染色体异常核型病例

中山医院厦门市临床检验中心发现染色体异常核型一例，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。
　　患者是一位出生于2005年的女孩，2007年在中山医院做了先天性髋关节脱位矫治手术。去年，该院临床检验中心在为其抽取外周血做染色体检查时发现其8 号染色体的一个片断插入2号染色体，2号染色体与16号染色体易位。人类染色体核型分析能为寻找疾病相关基因提供有力线索。据鉴定，这种染色体异常核型为世界首报。
　　医生提醒，先天性髋关节脱位1岁前治疗效果最好，家长发现婴幼儿两边髋部皮肤纹理不对称、皱褶深浅不一致，一只腿爬行没力量，一侧髋关节有响声，应警惕是否为先天性髋关节脱位。
（责任编辑：labweb）