基因检测的现状与未来（下）

中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率，减低患病率和发病率，提高人民健康水平和生活质量，节约社会医疗资源，将在社会发展进步中发挥重要作用。国内目前已经开展的基因检测项目包括：遗传病基因检测数十种，如遗传病的染色体检测，地中海贫血基因检测，G-6PD基因检测等；易感基因型检测400多种，如白细胞抗原（HLA）分型检测、多种癌症、糖尿病、冠心病、心肌梗死、动脉粥样硬化、高血压病、老年性痴呆等；个性化用药检测，涉及抗心律失常、降压药物、治疗心肌梗死药物、降血糖药物、抗风湿类药物等数十种相关药物。虽然目前的检测项目尚未完善，但基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择。 　　目前用于基因检测的手段主要有基因测序、基因分型技术（SNP）、基因芯片等。其中，基因测序方法被国际公认为最标准、最准确，但成本高，通量较小，更利于分析复杂且具有高度多态性的基因，在研究领域得到广泛应用。基因芯片的优势在于其自动化和高通量，众多基因的探针的标记、杂交等过程是在一次实验过程中完成，由软件自动分析结果，方便快捷。但它同时也容易受到多种因素影响，假阳性率高，结果重复率不高。基因分型技术具有准确、快速、高通量及操作简单等优点，受到市场的推崇，特别是基于单核苷酸延伸技术（微测序技术）的SNP分型技术，由于检测结果直接准确，被称为SNP检测“金标准”。 　　现在的基因检测还处于初始阶段，只能检测每个人基因中的少量有针对性的信息。全基因组测序可以了解一个人完整的基因信息。虽然第一份人类全基因组花费十几年，耗资数十亿美元，但随着科学技术的进步，所需时间和费用会逐步降低，一旦成本进入市场可承受范围，将有更多的人受益。技术进步将使测序变得越来越快，但是这并不是最终的目的。测序仅是获得遗传信息的第一步，而更重要是对信息的解读，了解它的含义。随着人类对基因组研究了解的深入，人类将越来越多的了解基因与我们的身体和疾病的关系。毫无疑问，先进基因检测技术将越来越深入人们的日常生活，帮助我们了解自我，对抗疾病。(杜宏伟)
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