■新快报记者 陈艳 通讯员 许咏怡
4岁的阳阳鼻子又出血了，这一年来阳阳鼻子出血频繁，每个月至少一次。妈妈童女士非常焦虑，别人家的孩子鼻子出血一会就没事了，可阳阳一出血却止不住，必须要输血小板止血。每次看到孩子出血，童女士就得赶紧抱着孩子往医院赶。
广州医学院第二附属医院血液科冯莹主任接诊后，详细询问病史，原来，阳阳自出生以后，经常鼻出血、牙龈出血和反复皮肤紫癜，近一年来，出血情况不断加重。童女士曾带着孩子在广州市内多家大医院就诊，多项检查显示阳阳的血小板计数正常，凝血功能也正常，出血原因一直查不出来。
病因：血小板数量够但质量不行
为何阳阳会出血不止呢？冯主任称，人体的凝血需要血管收缩、血小板聚集和发挥止血功能、凝血酶参与等共同实现止血，虽然阳阳的凝血功能和血小板数量正常，但不一定其血小板质量都好。检查发现，阳阳血小板数量虽够，但“质量不过关”，聚集的功能低下，进一步的基因检测分析，最后确诊阳阳患有“血小板无力症”，这是一种遗传基因缺陷，也就是说，阳阳有先天性血小板功能缺陷，其血小板不能正常聚集和发挥作用。
出血不止全因遗传所致
虽说阳阳的病是遗传病，可阳阳的父母双方家族里并没有遗传性出血疾病的病史，为何阳阳会得？
冯主任给阳阳的父母做了检查和基因分析，发现他们都是血小板功能缺陷基因携带者，由于是单个的基因缺陷所以他们没有表现出显著的出血情况，但他们结合之后，其下一代如果恰好继承了双方的缺陷基因，就可能表现为严重的血小板功能缺陷患者。专家表示，遗传性出血性疾病在我国人群中发病率占1%～2％。这些患者由于先天性血小板功能缺陷，常全身皮肤粘膜反复出血，严重者可有内脏出血和继发贫血，只能通过输血小板才能止血。
关键：有法可防但被忽略
“阳阳是男孩要好一点，是女孩更辛苦。”冯主任称，女孩青春期来月经后，常出血不止。曾有一个18岁的女孩，每个月来月经都要到医院输血小板，后来她实在难以忍受，要求医生帮她切除子宫。冯莹主任称，其实，女孩可以通过药物控制月经次数，将月经调整为几个月来一次，这样既可保住生育能力，也可避免出血过多。
但目前该病尚无治愈的方法。因此，专家称，要注意预防。如果你或者你的家族中有轻度出血症状者，如，自幼常碰一下就有瘀斑、刷牙常牙龈出血、结膜充血、鼻子出血、黑便、红色尿、平时扎针抽血别人按压三五分钟就能止血，但你却需按压半个多小时才能止血。这类人群要注意在选择伴侣时，最好找一个没有同类症状的健康人，避免两个轻型患者结合生育出重型血小板无力的孩子。
（责任编辑：labweb）
