由于价格便宜疗效好，几十年来，别嘌醇一直是中国患者降低尿酸、治疗痛风的一线药物。但是，约有1%的中国患者服用别嘌醇后会发生严重超敏反应，导致包括剥脱性皮炎、重症多形红斑、中毒性表皮坏死松解症等在内的严重不良反应，病死率高达50%。
研究发现，HLA-B*58 : 0 1可以预测别嘌醇的用药风险。在中国人群中，非HLA-B*58:01等位基因携带者服用别嘌醇不会发生严重超敏反应，因此，美国风湿病学会在《2012痛风诊治指南》中建议，中国患者在服用别嘌醇之前需要进行HLA-B*58:01等位基因检测，以判断该患者是否为别嘌醇所致严重超敏反应的高危人群。但是，HLA基因是目前已知的人类染色体中基因密度最高、多态性最丰富的区域，这种情况导致HLA-B等位基因的检测步骤操作繁琐，价格昂贵，迟迟未能在临床大范围推广使用。
复旦大学附属华山医院检验医学科关明教授团队依托雄厚的转化科研基础的优势，与复旦大学附属华山医院中心实验室、风湿科和皮肤科组成了联合攻关小组，巧妙地以序列特异性扩增与探针相结合的方式，实现了从3000多种相似等位基因中发现H L A – B * 5 8 : 0 1的目的，在国际上首先研发了H L A – B * 5 8 : 0 1 的临床快速检测方法。关明教授介绍，该方法完全针对中国人群基因特点而设计，不受白种人群和黑种人群特有基因的干扰，大大简化了操作流程，缩短了检测时间，降低了检测成本。而且，该方法以检验科常规扩增仪器为实验平台，在基层医院也能开展别嘌醇的用药前筛查，有利于在临床广泛应用。
据悉，该检测方法已经取得中国发明专利授权，目前正在进行产品转化，即将进入临床试验阶段。相关研究成果已发表于国际检验领域著名杂志Clinical Che mistry and Laboratory Medicine 。
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