江西省儿童医院发现B型血型新成员

近期,江西省儿童医院输血科在一患儿及其家庭成员中发现的一种ABO血型系统的新B 变异基因型(即新的B亚型),通过了美国国立生物技术信息中心(NCBI)专家审核。2017年2月15日,我院输血科所提交的该变异基因特异性核酸序列在该中心的“GenBank数据库”进行了公布,核酸序列号为kx365163。

 
    据悉,江西省儿童医院输血科在为该患儿备血进行输血前血型复查时,发现该患儿的血型正定型与反定型不符,正定型为AB型,反定型为A型,即对其血型进行了ABO血型基因检测,检测结果仍然无法判断,为了弄清楚病人具体为何种血型,我们对其血型进行了进一步的基因测序工作,发现其血型基因的核苷酸位点发生变异,为一个新的血型基因表现型。随即,对其有遗传关系成员进行了基因检测,发现该患儿及其奶奶、爸爸、姑姑三代均有该B变异型等位基因,表现出家族遗传性。

 
    在血清学检测中,该B变异型显示出Bx亚型特性;ABO基因测序结果显示,核酸序列中存在一个新的( 538C>T)点突变,此前全球未见报道。

    该血型亚型的发现不仅更新了全球血型数据库,而且提高了血型亚型鉴定的准确性:血型基因型的检测更有利于医生在临床工作中发现新的血型亚型,保障临床输血安全。

 
    “GenBank数据库”包含了全球所有已知的核酸序列和蛋白质序列,以及与它们相关的文献著作和生物学注释,数据来源主要是科研人员直接提供或来源于大规模基因组测序计划。它同“欧洲分子生物学实验室数据库EMBL”和“日本DNA数据库DDBJ数据库”之间每天都会交换数据,使这三个数据库的数据同步,他们共同构成了国际核酸序列数据库,向全球免费公开DNA序列。
(责任编辑:陈雪礼)

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