本报讯 （记者张忠田）山东省济南市中心医院发现的一例异常染色体核型，被遗传学国家重点实验室确认为世界首报核型。该异常染色体核型已被录入世界遗传性疾病异常核型库。这是该院近日披露的信息。
据该例异常染色体核型发现者、济南市中心医院遗传学实验室技师韩淑毅介绍，患者是一名27岁已婚男性，因妻子习惯性流产，到医院进行染色体检查，其染色体核型为46,XYt（6；8）（q15；q21.1）。由于基因没有丢失，因此染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。在医学上，这类患者被称为染色体平衡易位携带者，属于人类异常染色体核型。
该院将核型图谱送到遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经鉴定，该核型“在已有国内外现有资料中均未见报道”，为世界首报核型，并已颁发证书。
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