浙江大学等Nature子刊发现新易感基因

浙江大学药学院，河南新乡医学院等处的研究人员利用全基因组关联分析（GWAS）发现不同民族和地区的食管癌患者均与基因PLCE1和C20orf54密切相关。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。
文章的通讯作者是新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士，参与这一研究的还包括浙江大学药学院陈枢青教授和洪钧言光彪特聘教授等。
 
 
食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一，全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人，一半以上发生在中国。我国是食管癌高发区，食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。河南、河北和山西三省交界的太行山地区是中国，也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区。此外，广东潮汕和四川盐亭等地区也是食管癌发病较高的地区。少数民族中，哈萨克、维族和蒙古族食管癌发病率最高。食管癌目前仍然是这些地区肿瘤相关死亡主要原因。
在这项“食管癌易感基因全基因组关联分析（GWAS）”研究中，研究人员利用全基因组关联分析（GWAS），通过对2.5万余例中国汉族、哈萨克族和维族等不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与基因PLCE1和C20orf54密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。
这一研究结果不仅在一定程度上揭示了食管癌遗传的分子基础，同时也提示了高易感人群身上所携带的一种分子标记，利用这种标记，通过一滴外周血的检查就可能识别这种高风险人群，然后进行针对性的检查，随访。并进一步设计针对性明显的新的治疗策略和方法，从而降低食管癌的发病率和死亡率。
目前协作组正在利用基因测序技术对食管癌发生发展过程中的体细胞突变进行发现研究，该研究的成果将有助于食管癌治疗的突破。
（责任编辑：labweb）