近日，南京医科大学附属淮安第一医院血液科朱家斌、周立涛、张丽娟等总结了1例以溶血为首发症状的真性红细胞增多症的临床资料及实验室检查特点，称该病起病隐匿，早期不易发现，JAK2V617F点突变的等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测有助于诊断。该研究发表在《中华老年医学杂志》2012 年31卷8期。
该研究结合文献探讨该病的常规细胞遗传学分析、JAK2V617F点突变检测、BCR/ABL融合基因检测等实验室检查的诊断方法与治疗。
结检测显示JAK2V617F点突变阳性，BCR-ABL融合基因阴性，染色体为8号三体。先后予以地塞米松、抗感染、保肝等常规治疗和放血、羟基脲、干扰素等后续治疗后好转出院，出院维持治疗至今，生存良好。
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