日前，北京大学与首都医科大学附属北京世纪坛医院合作，研发出一种肝癌无创早期诊断新技术——甲基化CpG短串联扩增与测序。该技术通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行全面测序分析，来实现对肝癌的早期诊断，是癌症诊断方法上的一个突破。研究结果发表于《细胞研究》。
CpG岛异常高甲基化是一种非常有前途的肿瘤标志物，通过检测血液中携带异常高甲基化CpG岛的游离DNA而发现早期癌症，但一直进展缓慢。其瓶颈是缺乏能够同时检测大量CpG岛的高通量技术。该技术可以在一个反应中同时检测到近9000个CpG岛；检测下限可低至1～2个细胞的基因组DNA。研究者采用这项技术共分析了151份临床样本，发现有近900个CpG岛发生了异常高甲基化。而在小肝癌患者血浆样本中，则鉴定出近400个甲基化水平显著增高的CpG岛；进一步提高筛选标准后，获得了40多个表现最佳的血浆CpG岛标记物。
通过联合两类血浆CpG岛标记物，这项技术诊断肝细胞癌的灵敏度为94%。尤为重要的是，该技术成功地对本研究中全部15例AFP呈现假阴性的肝细胞癌患者作出了正确的诊断。该技术还有望用于其他类型癌症的无创性早期筛查。
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