近日，国际学术期刊 Genome Medicine 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究院李亦学研究组题为 Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers 的最新研究成果。该研究系统研究了肝癌相比其它肿瘤的特异性标志物，为未来肝癌早诊断提供了一种新的解决方案。
肝癌是世界上最常见的和最致命的疾病之一，多数肝癌在诊断时已属于晚期，因此肝癌的早期诊断是延长病人生存时间的关键。以往研究表面癌症发生早期和进展过程中，都存在 DNA 甲基化的变化。通过检测血液中 DNA 甲基化水平的变化，可能发现早期的癌症。
李亦学组的李虹、程锦明等通过比较 375 个肝癌组织、50 个正常肝组织、184 个健康人血液，以及 3780 个其它癌症患者的甲基化图谱，筛选出了肝癌中特异高甲基化的位点。基于这些位点使用 Logistic 回归建立了肝癌预测模型，对三套独立数据集（327 个 HCC 和 122 个正常样本）和 10 个临床病人样本进行评估。结果表明肝癌预测模型对肝癌的预测灵敏度达到 92%，并能排除 98% 的正常肝组织和其它类型的癌症。与已发表的肝癌甲基化标志物相比，研究人员找到的标志物是唯一可以将 HCC 与其它癌症区分开的。基于该项发现的后续研究已经展开。
该工作得到了科技部和国家自然科学基金委的相关资助。
（责任编辑：xgh）
