中华检验医学网特约报道员张志明（西安市中心医院检验科）报道 2016年中国医师协会检验医师年会第五专题论坛新一代测序技术与检验医学邀请上海交通大学傅启华教授做了《新一代测序技术在临床实验诊断中的应用》专题讲座。
傅启华教授首先介绍了测序技术的发展，自1954年基因测序技术问世以来，经过几十年的发展，已经过了多个发展阶段，进入21世纪诞生了下代测序技术（也称为Next-generation sequencing）。傅教授详细介绍了临床分子诊断中各种测序方法的优缺点，以及下一代测序技术在神经肌肉系统病、遗传病携带者、线粒体病、产前诊断、肿瘤等应用的有关文献报告，结合自已所从事儿童有关疾病如用于范可尼贫血FAA、家族性马蹄内翻足、先天性关节孪缩畸形的实践应用，最后总结了下一代测序用于基因诊断中存在的问题。
授课后，傅教授接收中华医师协会检验医师分会表彰奖。
（责任编辑：陈雪礼）
