胡德荣
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所顾学范教授领衔的苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查及其临床和基础研究，近日在全国人口和计划生育科学技术大会上获奖。 苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢病，主要表现为智力落后，我国每年新增数千名患儿，给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。顾学范等科研人员于1981年在国内率先开展了新生儿PKU筛查，25年来共筛查新生儿100多万名，并在国内首次研制成功PKU治疗奶粉，使患儿智力明显改善，为全国大规模推广PKU筛查后的患者治疗奠定了基础。 在研究中，科研人员对全国来诊的1100多名患者进行了诊断和鉴别诊断，完成基因产前诊断35例，有效降低了PKU患儿的出生。 科研人员还在国内首次建立了可检测包括PKU在内的34种疾病的串联质谱遗传性代谢病检测技术平台，获得新生儿遗传性代谢病的患病率为1∶5263的数据和疾病谱资料，为新生儿筛查的技术更新换代进行了探索。
摘自：健康报
（责任编辑：labweb）
苯丙酮尿症研究又进一步
241
