科技日报讯 （记者刘传书）基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测，可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。中山大学附属第一医院、华大基因等单位的联合研究成果于6月28日在《公共科学图书馆》杂志上发表。
地贫是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10%—20%，并以缺失型的α地贫最为多见，占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。
研究人员新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序成功对常染色体隐性遗传病进行检测，不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破，更使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可以大大提高检测的安全性。如果大众都能在婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作，将可以大幅度降低中、重型地贫发病率，以积极采取有效预防措施，让宝宝远离威胁。
研究人员介绍，他们以SEA缺失型地贫为例进行了方法学建立。研究小组共对5组患有SEA缺失型α-地中海贫血的夫妇样本（包括夫妇双方的全血和孕妇血浆）进行了基因组测序及分析。同时，以12例正常人样本数据为参照，并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致，这证实新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，可准确检测出胎儿是否患有α-地中海贫血。
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