自从精准医学成为大众热词以后，大家认为我们现在什么都可以精准，医学很容易精准了，但是我个人的观点是，精准医学虽然从本质上可能带来变革，可能引导新的产业的发展，也许产业规模是巨大的，但是现在才刚刚上路，才刚刚开始。因为在精准医学的概念下，我们目前依然存在着巨大的挑战，依然存在着巨大的困难。
为什么说精准医学才刚刚上路呢？我们的创新的机遇在哪里？我们的挑战在哪儿？拿组学来举一个例子。当前，在我们人类的遗传密码当中，还存在着大量的 “暗信息”，即人类的遗传密码目前我们能够从规律上分析的只有一小部分，其他还不能分析的就是基因组当中的所谓暗信息。人类的基因组有约 30 亿个碱基对，即大概有 30 亿个遗传密码。如果在一页纸上打印 3000 个遗传密码，100 页装订成册，会有 1 万本书；如果一万册书每本厚 1 厘米，那么我们的基因密码书就是 100 米高。如果你全都读懂了，你就能做到完全精准。但此前，集全世界的科学家之力，我们完成了人类基因组测序计划。但人类基因组的编码序列约 1 亿碱基对，只占到 3%，而非编码序列，除已知对基因起调节作用或参与染色体构建和功能活动的小部分外，大多数序列还不清楚。也就是说，迄今为止我们的遗传密码 97% 是暗的。因此，对整个非编码 RNA 的研究，是基因组学当中的一个巨大的障碍。
进入 21 世纪，科学家提出问题，说这些我们还不了解的、占人类基因组 97% 的暗物质遗传密码，那是否有转录产物，是否有信息发放？这个结果是 100% 肯定的，这些非编码序 RNA 和我们制造蛋白的那些基因一样，每时每刻都在表达，每时每刻都在起作用。以肿瘤发病为例来说，现在临床医学用的所谓分子标记以及肿瘤所谓 “靶向治疗” 的靶点，全是来自那 3%，但有很多例子证明，非编码 RNA 也和肿瘤的发病有关。就是说，我们还有一个 97% 与疾病情况有关的东西，迄今没有那么融入到我们诊断治疗的视野当中，这就是精准医学面临着组学的所谓的暗信息的巨大挑战。
此外，精准医学的基础是组学大数据，包括组学和大数据都存在着挑战。比如组学，我们很容易测量得到数据，但对数据的内涵大部分我们并不知道；同时，从大数据的挖掘本身也有很多问题，包括数据本身生物学含义的挖掘，包括数据样本、数据集本身的缺陷等等，都依然存在很多问题。但从另外一方面讲这也是一个机会，我们对于未知数据的研究，了解一点，我们就可以推进一点，然后应用一点，从而推动整个精准医学的发展。（本报记者彭科峰整理）
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