体液样本（尿液和血浆）肺癌基因突变检出率高达93%，高于组织样本的73%！这个临床实验确认了完全无创的尿液检测肿瘤及其基因变异的可能性。
当“一滴血”测序成为了热门时，在美国一家叫Trovagene的公司已经通过数据确认了：尿液中也能精准地测出在转移性非小细胞肺癌人群中的EGFR突变和EGFR T790M突变(造成约50%的EGFR靶向药物的耐药机制)。
这个实验中有63名 (其中60名有组织标本)正在参与Co-1686临床实验的IIIB – IV期EGFR突变的非小细胞肺癌病人。通过利用组织作为对比，研究人员发现：
-用90 – 100mL的建议尿液样本时(尿液样本<90mL的没有在此展开)，验出EGFR T790M突变的准确率为：93% (14个组织突变的有13人在尿液中验出EGFR T790M，简称为13/14), EGFR L858R 21号变异的准确率为：71% (5/7), EGFR19号缺失的准确率为：83% (10/12)； -用血浆检测时，EGFR T790M突变的准确率为：93% (38/41), EGFR L858R 21号变异的准确率为：100% (17/17), EGFR19号缺失的准确率为：87% (34/39)； - 同时在尿液和血浆中检测到T790M突变为93%(56/60)，单用组织检测到T790M突变为73%(44/60)。60名病人中，有4名在组织、血浆或尿液中检测不到检测。 体液样本（尿液和血浆）肺癌基因突变检出率高达93%，高于组织样本的73%！不过，尿液中T790M的含量似乎不能完全反应药物对肿瘤的应答。在7名对CO-1686 (针对T790M靶点的靶向药)有应答或病情稳定的病人中，T790M在尿液的含量确实下降了51% - 100%，但是也有2名服用CO-1686后进展的病人的尿液T790M含量也下降了。 Haalthy评论： 这个临床实验确认了完全无创的尿液检测肿瘤及其基因变异的可能性。如果尿液真的能如此精准地检测出肺癌的基因突变，那么病人甚至可以避免皮肉之苦，在家也能监测病情，那是让人向往的医疗世界！ （责任编辑：lgh）
