心肌病、心律失常综合征是常见的遗传性心脏病，占心脏性猝死（SCD）中大部分。
近日发表在《临床化学学报》（Clinica Chimica Acta，CCA）的一项研究中，法国科学家对此进行了研究。该研究中，基于一组95个基因的高通量测序（NGS）工作流程由Illumina NextSeq500™测序仪开发，用于常见的SCD致病基因测序。筛选出90例患者（56基因型阳性，27例阴性和7个新案例）以评估这一策略的灵敏性、特异性、实用性和成本。计算机模拟分析在NextGENe软件的流程和定性化的Sophia Genetics流程中进行。
结果显示，使用该面板定制，有效地覆盖了100%的目标序列，轻易的检测到所有先前确定的遗传变异。应用于27例基因型阴性患者，这种分子策略允许识别致病或可能致病的变异为12例。它证实了HCN4突变参与合并的心动过缓–心肌致密化不表型，并首次建议，PKP2的介入通常与心室非压实中致心律失常性右心室发育不良相关。
该NGS法是一种快速、廉价、灵敏、高通量的基因突变检测方法，可以用于临床实验室，为SCD的病理生理学提供新见解，尤其是心肌病和心律失常综合征。
信源地址：http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898115300802
（责任编辑：sgx）
