17-羟基黄体酮，先天性肾上腺皮质增生症检测指标 .

读懂检验报告，了解你的身体！这是本系列的第十四篇，本篇的介绍对象是17-羟基黄体酮（17-Hydroxyprogesterone）。17-羟基黄体酮也被称为17-OHP或17-OH孕酮。01快速了解1.1、为什么要进行检测？筛查、检测和监测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的治疗；有时帮助排除具有类似症状的其他疾病。1.2、什么时候需要检测？以下情况需要进行检测：当婴儿性别不明显（生殖器模糊）时，作为新生儿常规检查的一部分；当女性面部和身体毛发增多（多毛症）或其他可能与男性性激素升高有关的症状时；当男性儿童性发育过早时；定期监测CAH的治疗。1.3、使用哪种样本进行检测？使用从手臂静脉中抽取的血液样本，或从婴儿的脚跟棒中抽取的血液样本。 1.4、检测前需要做什么准备？不需要，但可能要求在清晨采集；也可能要求在妇女月经周期的特定时间采集血样。如果病人正在服用类固醇，则不应进行该测试。02检测的对象是什么？17-羟孕酮（17-OHP）是一种类固醇激素，是制造激素皮质醇过程中产生的一部分。该试验测量血液中17-OHP的含量，以检测和/或评估先天性肾上腺皮质增生症（CAH），这是一种遗传性疾病，导致肾上腺皮质醇和醛固酮减少，男性性激素（雄性激素）分泌增加。17-OHP来自于胆固醇。它不是一种活性的类固醇激素，但却是一种可以转化为活性激素的前体。肾上腺产生荷尔蒙科利索，它有助于分解蛋白质、葡萄糖和脂质，维持血压，并调节免疫系统。肾上腺还产生其他类固醇激素，如有助于调节盐分水平和血压的醛固酮，以及雄性激素，这些物质与睾酮一样，引起男性性征以及其他影响。需要几种酶来完成生产皮质醇的步骤。如果这些酶中的一种或多种存在缺陷或功能障碍，那么就会产生数量不足的皮质醇，如CAH所发生的情况。CAH最常见的原因是部分或完全缺乏21-羟化酶，约占90%的病例。由于低水平的皮质醇导致刺激肾上腺生长和激素分泌的特定垂体激素（肾上腺皮质激素，或ACTH）的水平升高，肾上腺的大小增加（肾上腺增生）。然而，增加的大小和活动不能克服皮质醇生产的障碍。其他物质，如17-羟孕酮和雄激素，不需要有缺陷的酶，也会产生过量。这就是为什么检测17-OHP可以帮助检测CAH。CAH是一组由特定基因突变引起的遗传性疾病，与皮质醇相关的酶缺乏有关。大约90%的CAH病例是由21-羟化酶基因（也称为CYP-21或P450c1或CYP21A2）的突变引起的，并可能由于血液中17-OHP的积累而被检测出来。当父母双方各有一个基因发生突变，使基因所编码的酶的活性降低或停止时，就会引起该病。父母可能是携带者，而携带者可能没有任何疾病的迹象。21-羟化酶缺乏的CAH可遗传为严重或轻微类型：严重的类型可导致婴儿出生后出现严重的醛固酮和皮质醇缺乏，需要医疗照顾。这种严重的形式最常在婴儿期的常规新生儿筛查中或在儿童早期发现。如果没有通过筛查发现，它可能在儿童早期出现症状和体征，如呕吐、无精打采、缺乏能量（嗜睡）、不好好吃饭、不能茁壮成长、脱水和低血压，特别是在急性疾病时。由于雄激素过多，女性可能出现男性性征（男性化）。女婴可能有不明显的男性或女性的性器官（模糊的生殖器），使之难以初步确定其性别。女性在童年和青春期可能会有面部和身体毛发生长过多（多毛症）和其他男性第二性征，以及月经不调。患有这种疾病的男性在出生时看起来是正常的，但可能过早地开始发展性征，并在以后的生活中面临着生育问题的风险。在21-羟化酶缺乏导致的CAH的较温和但较常见的形式中，可能只有部分酶的缺乏。这种类型，有时被称为晚发或非经典CAH，可以在儿童、青少年或成年期间的任何时候开始出现症状。症状可能是模糊的，可能随着时间的推移缓慢发展，并可能因人而异。虽然这种形式的CAH不危及生命，但它可能导致儿童生长、发育和青春期的问题，并可能导致成人不孕。03常见的问题3.1、该检测有哪些用途？17-羟孕酮（17-OHP）检测用于筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH），可与其他检测一起使用，以帮助诊断和监测CAH。A、筛查17-OHP检测是新生儿筛查的常规项目，用于检测由21-羟化酶缺乏引起的CAH。17-OHP检测可用于在症状出现之前对年龄较大的儿童或成人进行CAH筛查，或对有症状的人进行CAH确诊。B、诊断血液中17-OHP的测量可用于帮助诊断年龄较大的儿童和成人的CAH，这些儿童和成人可能具有较轻的、“晚发”的形式。C、监测如果某人被诊断为21-羟化酶缺乏症，可定期进行17-OHP检测以及血浆肾素活性、雄烯二酮和睾酮检测，以监测治疗的有效性。D、排除CAH的可能性17-OHP检测有时也可与其他激素检测一起使用，以帮助排除有面部和体毛过多以及月经不调等症状的妇女的CAH。这包括怀疑患有多囊卵巢综合症（PCOS）和不孕症的妇女，以及极少数怀疑患有肾上腺或卵巢癌的妇女。17-OHP检测，尤其是新生儿筛查试验，可能会产生假阳性结果。如果水平升高但没有高到可以诊断CAH的程度，可以进行其他测试，如：血浆肾素活性雄烯二酮睾酮E、其他相关测试也可以进行ACTH刺激试验作为后续检查。在CAH中，ACTH刺激将明显增加17-OHP水平。可以进行基因测试，以检测可能导致该疾病的CYP21A2基因突变。核型测试可作为后续测试，以检测染色体疾病并帮助确定婴儿的性别。电解质可能被要求测量人的钠和钾的水平。3.2、什么时候需要检测？当婴儿或幼儿有肾上腺功能不全或CAH的症状和体征时，可要求进行17-OHP检测。一些迹象和症状可能包括：无精打采，缺乏活力（昏昏欲睡）；不善于进食；皮肤颜色看起来比预期的要黑得多；脱水；血压低；性器官没有明显的男性或女性特征（生殖器模糊）；出现男性第二性征（男性化）；痤疮。当怀疑有较轻形式的CAH（晚发性）时，有时会在较大的儿童或成人中进行这种测试。当女孩或妇女出现可能是由于CAH或可能是由于其他疾病（如PCOS）引起的症状时，也可以进行17-OHP测试。症状可能包括：面部和身体毛发过多（多毛症）；缺乏月经或月经不调（月经）；男性第二性征的发展；不孕不育。当男孩或男性出现以下情况时，可对他们进行检测：青春期过早（性早熟）；不孕不育。当一个人被诊断为21-羟化酶缺乏症时，那么可以定期进行17-OHP检测，以监测治疗效果。3.3、检测结果的解释如果一个新生儿或婴儿的17-OHP浓度明显升高，那么他或她很可能患有CAH。如果一个人的水平适度升高，那么这个人可能患有不太严重的CAH，或者可能有11-β-羟化酶缺乏症（另一种与CAH有关的酶缺陷）。正常的17-OHP结果意味着被检测者很可能没有因21-羟化酶缺乏而患CAH。CAH患者体内的浓度低或下降表明对治疗有反应。浓度高或增加，可能表明需要改变治疗方法。3.4、其他需要了解的信息有时需要进行ACTH刺激以提高17-OHP测试的诊断准确性。这种测试包括在注射合成ACTH前后测量人的血液中皮质醇的水平。在CAH中，ACTH刺激将明显增加17-OHP水平。早产儿往往有17-OHP水平的升高。新生儿筛查可能需要在以后的时间里重复进行。罕见的是，产前可对羊水进行17-OHP检测，以检测和治疗怀孕期间胎儿的CAH。对胎儿出生前的治疗是有争议的。3.5、如果在基因检测中没有检测到CYP21A2基因的突变，是否意味着患有CAH？是的，检测可以发现最常见的突变，但不会发现那些罕见的突变。如果在你的家庭成员中发现了特定的突变，那么你应该进行该突变的检测。另外，这个测试只检测21-羟化酶缺乏引起的CAH。其他不太常见的CAH类型不会有CYP21A2基因的突变。3.6、如果患有CAH，我应该告诉医生吗？是的，这是一个重要的事情，你的医生都应该知道。大多数CAH患者需要定期更换一种或多种激素，并需要接受监测。3.7、如果患有CAH，或者孩子患有CAH，其他家庭成员是否应该接受检测？这个问题应该和医生进行沟通。由于CAH是由常染色体隐性基因突变引起的，父母双方都必须有一个改变的基因，孩子才会有这种情况。如果父母双方都是携带者，那么每个孩子有25%的机会患有这种疾病。
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