对血管性血友病(VWD)的诊断，特别是对于1型仍具有一定的挑战性。目前的诊断指南强调同时出血症状和血管性血友病因子(VWF)水平<30‐40 IU/dL。历史诊断需要进行重新评估。我们通过标准化出血评分(BS)和中心实验室分析评估了综合护理中心过去VWD诊断的准确性，重点研究了全血VWF依赖的血小板功能。 我们的研究包括83名成人，被断中位数为20年前。我们通过多平台血小板聚集评估了BS、VWF抗原和活动(最少3测量)，FVIII,PFA-100®。并对3、2N、2B和不清楚的病例进行了基因检测。 所有13/13(100%)类型3和29/32(90%)2型，以及10/38(26%)1型(总体52/83(63%))患者符合VWD的当前标准。除了2 b亚型以外，所有确诊病例，BS、PFA-100®异常，并RIPA减少或者缺缺失。所有的研究对象VWF、FVIII、RIPA和PFA与BS相关。38例患者中有10例有VWF(35‐50 IU/dL)较低，且VWF依赖的血小板功能可变。共有21/83例患者(25%)VWF:RCo (>50 IU/dL)重复测量正常。
血管性血友病与VWF依赖的全血血小板功能相关联，这些功能与传统的VWF测量相匹配。我们在25%的历史诊断患者中检测到正常的VWF，主要是1型患者，这意味着有必要对历史VWD的诊断进行系统的评估。
原始出处：
V. NummiR. Lassila, et. al.Comprehensive re‐evaluation of historical von Willebrand disease diagnosis in association with whole blood platelet aggregation and function
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