蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征，伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
目录
1.小儿蓝尿布综合征的发病原因有哪些
2.小儿蓝尿布综合征容易导致什么并发症
3.小儿蓝尿布综合征有哪些典型症状
4.小儿蓝尿布综合征应该如何预防
5.小儿蓝尿布综合征需要做哪些化验检查
6.小儿蓝尿布综合征病人的饮食宜忌
7.西医治疗小儿蓝尿布综合征的常规方法
1小儿蓝尿布综合征的发病原因有哪些
本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母。尿蓝母在空气中氧化为尿蓝，并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传。
2小儿蓝尿布综合征容易导致什么并发症
小儿蓝尿布综合征除了临床表现外，还可导致各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，应引起临床医生和患者的高度重视。
3小儿蓝尿布综合征有哪些典型症状
患儿生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在至儿童期。患儿发育延缓，可见智力低下。本病易反复感染。患儿多死于难治性严重感染。患儿可有厌食、呕吐、便秘、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白、鼻梁扁平，有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿、视神经萎缩等症。
4小儿蓝尿布综合征应该如何预防
本病在预防时，应参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
5小儿蓝尿布综合征需要做哪些化验检查
本病的检查主要是实验室检查和辅助检查。
一、实验室检查
1、口服色氨酸负荷试验：口服后，症状加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。
2、抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3、血清钙：血清中钙含量偏高，多于12mg。
二、辅助检查
常规做X线、B超、脑电图、脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。
6小儿蓝尿布综合征病人的饮食宜忌
本病饮食应以清淡为主，以低蛋白、低脂肪食物为主。宜吃富含维生素B的食物。为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。忌吃富含草酸盐的食物。此外，患者还应限制维生素C的用量。
7西医治疗小儿蓝尿布综合征的常规方法
本病的治疗方法主要有以下几种：
1、降钙治疗
本病宜低钙饮食。有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法。
2、抗生素治疗
有继发感染的患儿，宜用抗生素治疗。
3、抑制肠内细菌
间断口服磺胺药(肠道不易吸收的磺胺药)或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而抑制未被吸收的色氨酸的腐败分解。
4、摄食低蛋白饮食
低蛋白饮食，使色氨酸摄取量减少，有助于本病的治疗。
