混合性卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
目录
1.混合型卟啉病的发病原因有哪些
2.混合型卟啉病容易导致什么并发症
3.混合型卟啉病有哪些典型症状
4.混合型卟啉病应该如何预防
5.混合型卟啉病需要做哪些化验检查
6.混合型卟啉病病人的饮食宜忌
7.西医治疗混合型卟啉病的常规方法
1混合型卟啉病的发病原因有哪些
1、发病原因
常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。
2、发病机制
本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23，患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50％，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。
2混合型卟啉病容易导致什么并发症
混合型卟啉病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病常继发感染，愈合很慢。急性发作时可导致死亡，应引起临床医生和患者的高度重视。
3混合型卟啉病有哪些典型症状
本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致，男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关，临床症状与急性间歇性卟啉病相似，主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕，皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见，多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部，发缘，重者慢性皮肤的损害，感染和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失，急性发作时可导致死亡，还可出现腹痛，神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐，磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同，皮肤症状可持续存在。
4混合型卟啉病应该如何预防
皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。
如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良。发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长本病倾向于减轻。
5混合型卟啉病需要做哪些化验检查
1、外周血
一般正常。
2、便常规
急性发作期和无症状期，粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现，粪卟啉通常多于尿卟啉，原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。
3、尿液
在急性发作时，尿中ALA，卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。
6混合型卟啉病病人的饮食宜忌
混合型卟啉病患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
7西医治疗混合型卟啉病的常规方法
1、腹痛和神经系统
症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。
2、宜高糖饮食、禁酒
急性发作时，静脉滴注10％葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
3、内分泌治疗
少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。
4、对症治疗
需要注意避免使用加重疾病的药物。
5、血红素
是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
6、纠正水、电解质紊乱
对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。
