原标题：【汤医科普】儿童线粒体病之MELAS
什么是线粒体？
线粒体是存在于细胞质中的一个重要细胞器，其内部基质中存在参与ATP（能量）合成的酶和DNA，因此线粒体被称为“细胞的动力工厂”，它一刻不停地“制造”ATP，给生命赋能。线粒体DNA的遗传形式是母系遗传，即后代只能遗传到母亲的线粒体DNA。线粒体病(mitochondrial diseases，MD)是罕见病的一种，是儿童时期最常见、唯一受mtDNA和nDNA双重调控而致病的遗传代谢性疾病，基因异常导致ATP合成障碍、能量产生不足，从而出现的一组多系统疾病。
MELAS是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（mitochondrial encephalopathy，lactic acidosis，and stroke－like episodes）的首字母缩写。发病年龄为2～40岁，多器官、多系统受累，以脑和肌肉受累为主，以进行性脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作为特征。常见的临床表现包括：反复发作的中风样发作，表现为突然出现的肢体麻痹、言语困难、视力问题等；持续性乳酸酸中毒，表现为肌肉疼痛、疲劳、恶心、腹痛等；运动和认知功能的退化，导致步态不稳、肌无力、智力发育迟缓、学习困难等。其他症状还包括听力减退、失明、心脏病变、呼吸困难、共济失调、眼外肌麻痹，胃肠道、内分泌系统(多毛、身材矮小等)非神经系统症状。肌活检可见破碎红肌纤维(RRF)。卒中样发作在评估预后中起重要作用，卒中样发作一旦发生，患儿的神经功能急剧退化，临床进行性恶化，导致重度残疾和过早死亡。
推荐就诊科室
神经内科、遗传代谢科、PICU（如果存在心脏受累，可就诊于心脏内科）。
家长需要完善的检查
包括但不限于影像学检查（超声、核磁共振）、电生理检查（心电图、脑电图、肌电图）、血清学检查、基因检测等。
除药物以外的康复治疗
因MELAS是由线粒体DNA的突变引起的，目前还无法直接修复或改变突变的基因，因此目前还没有特效的治疗方法。针对MELAS的治疗主要是为了缓解症状、提高生活质量并预防并发症。治疗以提供充足的营养、支持性护理、药物治疗（例如抗癫痫药物）等为主。除此之外，在原发病控制良好的基础上，尽早到专业的康复医疗机构，帮助全面的指导患儿家长孩子的障碍问题所在，重建患儿正常的运动模式，使其生活、学习早日步入正轨。
结语
由于MELAS是线粒体基因突变引起的一种疾病，目前对于MELAS的治疗仍然是一项挑战，不同的类型可能有不同的临床表现，因此家长发现患儿有上述异常，应积极就诊。临床医生们需要掌握它基本的临床症状，做好充足的准备，及时确诊，及时治疗。临床主要以缓解症状和预防并发症为目标，积极康复治疗可有效改善患儿预后，帮助患儿控制和缓解病情并提高生活质量，同时患儿和家人也需要得到足够的支持和心理辅导。
作者简介
北京儿童医院小汤山诊疗中心
医师
于思帆
医学博士，擅长儿科常见疾病的诊断及治疗，包括呼吸道感染所致发热、咳嗽咳痰、鼻塞等；消化系统疾病如腹痛腹泻、便秘、消化不良等；泌尿系统感染；儿科危急重症识别及儿童康复治疗等。
出诊科室：儿童内科门诊
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门诊咨询：
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