对CLCN1基因进行全面测序(高通量测序或Sanger测序)，发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变，95%以上为点突变，少数为大片段缺失或重复。其中有10余种突变既可导致Thomsen型，又可导致Becker型。
先天性肌强直诊治指南对CLCN1基因进行全面测序(高通量测序或Sanger测序)，发现致病突变是目前唯一的确诊手段。目前已发现至少275种不同致病突变，95%以上为点突变，少数为大片段缺失或重复。其中有10余种突变既可导致Thomsen型，又可导致Becker型。
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