泛发性白化病分为 7 型：OCA 1 型又分为两个亚型，OCA 1 A 和 OCA 1 B。两亚型在出生时不能区分，二者均有 TYR （tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但 OCA 1 A 酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA 1 B 酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA 2 型由 OCA 2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。
此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA 3 型是位于 9 号染色体的酪氨酸相关蛋白 1 基因（TRP 1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为浅褐色或褐色；OCA 4 突变基因为 MATP（SLC 45 A 2），编码影响黑素合成的转运蛋白；OCA 5 突变基因定位区域为4 q 24；OCA 6 突变基因为SLC 24 A 5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA 7 突变基因为 C 10 orf 11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。
眼白化病为 X 连锁遗传病，定位基因为 GPR 143，产物 OA 1 是一种 G 蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。人群中发病率为 5/10 万～10/10万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到 1:1400，中国人群发病率约为1:18 000。
白化病的临床实践指南
