Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病，以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况，疾病危害大。近年来，Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献，基于最新循证医学证据，在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识，为临床规范化诊疗提供了依据。