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Ⅳ型肾小管性酸中毒(typeⅣrenaltubularacidosis),又称高血钾型肾小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其临床特征是高血钾、高血氯性酸中毒,尿铵排出减少、肾丢…
肠套叠(intussusception)是指近端肠段及其肠系膜套入远端肠腔,导致肠梗阻的一种婴幼儿常见急腹症。在我国发病率较高,占婴儿肠梗阻的首位。 目录 1.小儿肠套叠的发病原因…
肠吸收不良综合征(malabsorptionsyndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退,使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内,而从粪便中排出,使患儿发生营养缺乏。常…
小儿疳痢,经外穴别名。见《腧穴学概论》。即小儿疳瘦。。《太平圣惠方》:“黄帝疗小儿疳痢,脱肛体瘦,渴饮,形容瘦瘁,诸般医治不差者,灸尾翠骨上三寸骨陷间三壮,炷如小麦大。”近代《经穴…
腹胀(abdominaldistention)即腹部膨胀,可由于肠腔、腹腔内积气、积液、腹内巨大肿物或腹肌无力引起,小儿腹胀多以气胀最为多见。 目录 1.小儿腹胀的发病原因有哪些 …
肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍,导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全,易引起肠梗阻的一种先天性疾病,是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致…
功能性消化不良是指有持续存在或反复发作的上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心、反酸、恶心、呕吐等消化功能障碍症状,经各项检查排除器质性疾病的一组小儿消化内科最常见的临床综合征。功能…
小儿盘肠气痛是以小儿突发性腹部绞痛,腰腿弯曲,啼哭不休为主要特征的病证。突发性腹部绞痛、曲腰、啼叫为临床特征的儿科病证。多见于新生儿及婴幼儿。腹部受寒、过食冷饮、喂奶过多或奶中含糖…
回盲肠综合征(ileocecalsyndrome),又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎,亦有称之为白血病合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变,如恶性淋巴瘤、多发性骨髓…
石膏综合征(Gypsumsyndrome),首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。…
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白质营养不良症,脱髓性8型,伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退,也称为脱髓性白质营养不良症8型伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退,与多核糖体3相关白质营养不良症和脱髓性白质营养不良症7型,伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退有关,症状包括震颤、运动失调和小脑性共济失调。与白质营养不良症,脱髓性8型,伴有或不伴有先天性牙列不全和/或性腺功能减退相关的基因是POLR3B(RNA聚合酶III亚基B),其相关通路/超级通路包括IL12介导的信号事件。相关组织包括骨和脑,相关表型包括痉挛和异常锥体束征。 HLD8 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 8, with or Without Oligodontia and/or Hypogonadotropic Hypogonadism
血管周上皮样细胞肿瘤,又称为血管周上皮细胞瘤,与子宫血管周上皮细胞瘤和血管周上皮细胞瘤有关。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括小肠和子宫。 Perivascular Epithelioid Cell Neoplasm
真菌性鼻窦炎
综合征性小眼球,也称为小眼球,综合征性,与小眼球,综合征性6和小眼球,综合征性3有关。与综合征性小眼球有关的重要基因是OTX2(Orthodenticle Homeobox 2),其相关通路/超级通路包括表皮分化和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和垂体,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和神经系统。 Syndromic Microphthalmia
小脑性共济失调、智力障碍和平衡障碍2,也被称为小脑性共济失调、智力障碍和平衡障碍2,其症状包括震颤、不规则运动和小脑性共济失调。与小脑性共济失调、智力障碍和平衡障碍2有关的重要基因是WDR81(WD重复域81)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为发音障碍和震颤。 CAMRQ2 – Cerebellar Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Dysequilibrium Syndrome 2