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疾病英文名:Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:G…
疾病英文名:Indeterminate Cell Histiocytosis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Indeterminate Dendritic…
疾病英文名:LFIT - Liver Failure, Infantile, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Acute Infanti…
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扩张型心肌病2e,也被称为cmd2e。与扩张型心肌病2e相关的基因是JPH2(连接蛋白2)。关联的组织包括心脏,相关表型包括扩张型心肌病和三尖瓣Ebstein畸形。 CMD2E – Cardiomyopathy, Dilated, 2e
基底动脉压迹,原发性,也称为牛尼克斯综合症,与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为短颈和异常椎体形态 Basilar Impression, Primary
神经病,远端遗传性运动,类型Iic,也称为hmn iic,与神经病,远端遗传性运动,类型Iia和早发性板层状白内障有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Iic有关的重要基因是HSPB3(热休克蛋白家族B(小)成员3),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解调节和HSF1依赖的转录激活。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括易疲劳和步态。 HMN2C – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iic
RP72(Retinitis Pigmentosa 72)也被称为rp72,与性心理障碍和阴茎疾病有关。与RP72相关的基因是ZNF408(锌指蛋白408)。在该疾病的背景下,已经提到了吉西他滨和抗病毒药物。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为光敏感和视力下降。 RP72 – Retinitis Pigmentosa 72
波兰综合症,也称为波兰异常,与波兰综合症-颅面骨发育不全和前颅面发育不全-双鼻上肢异常综合症有关。与波兰综合症有关的重要基因是PLAAT2(磷脂酶A和酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PE的酰链重塑。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括乳头的缺如/发育不全和胸大肌的缺如。 Poland Syndrome