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疾病英文名:LALL - Lymphoblastic Leukemia, Acute, with Lymphomatous Features 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 免疫系…
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冠状动脉血管痉挛,也称为冠状动脉痉挛,与心绞痛和直立性低血压有关,症状包括心绞痛。与冠状动脉血管痉挛相关的重要基因是NOS3(一氧化氮合酶3),其相关通路/超级通路包括血脑屏障和免疫细胞迁移:VCAM-1/CD106信号转导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物 nebivolol 和 spironolactone。附属组织包括心脏和平滑肌,相关表型包括肾脏/尿路系统和肌肉。 Coronary Artery Vasospasm
卵巢粘液性囊腺纤维瘤与粘液性囊腺纤维瘤和卵巢癌有关。与卵巢粘液性囊腺纤维瘤相关的基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括GDNF信号通路和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括卵巢。 Ovarian Mucinous Cystadenofibroma
Leber遗传性视神经病变,常染色体隐性,也被称为线粒体复合物I缺乏,核型38。与Leber遗传性视神经病变,常染色体隐性有关的重要基因是DNAJC30(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C30)。相关表型为中央视野缺损和视力减退。 LHONAR – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Autosomal Recessive
先天性多关节挛综合症5,也被称为先天性多关节挛综合症-5。与先天性多关节挛综合症5有关的重要基因是TOR1A(扭转家族1成员A)。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括上睑下垂和短颈。 AMC5 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 5
肝骨肉瘤,又称肝外骨肉瘤,与骨肉瘤和间充质细胞瘤有关,症状包括疼痛。与肝骨肉瘤相关的重要基因是AFP(甲胎蛋白)。附属组织包括肝脏和骨骼。 Hepatic Osteogenic Sarcoma