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疾病英文名:LALL - Lymphoblastic Leukemia, Acute, with Lymphomatous Features 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 免疫系…
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免疫缺陷11b伴特应性皮炎,也称为特应性皮炎、IgE升高和嗜酸性粒细胞增多,与B细胞扩张、NFkB和T细胞无反应性以及淋巴瘤、粘膜相关淋巴组织类型有关。与免疫缺陷11b伴特应性皮炎有关的重要基因是CARD11(Caspase Recruitment Domain Family Member 11),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和CD28信号通路在T辅助细胞中。相关组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括哮喘和嗜酸性粒细胞增多。 IMD11B – Immunodeficiency 11b with Atopic Dermatitis
非骨化纤维瘤,也称为非骨化纤维瘤。 Nonossifying Fibromyxoid Tumor
视网膜色素病变Y连锁型,也称为Y连锁性视网膜色素病变,与视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变Y连锁型有关的重要基因是RPY(Y连锁性视网膜色素病变)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜病变。 RPY – Retinitis Pigmentosa, Y-Linked
Ohtahara 综合征与发育性和癫痫性脑病7和发育性和癫痫性脑病4有关。与Ohtahara 综合征有关的重要基因是STXBP1(突触结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号通路。相关组织包括大脑和心肌细胞,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Ohtahara Syndrome
暂时性周期性结膜炎,症状包括疼痛 Episcleritis Periodica Fugax