热门标签:
疾病英文名:Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…
疾病英文名:NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介:…
疾病英文名:Vein Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Disorder of Vein 疾病简介:静脉病,也被称为静脉障碍,与静脉功能不全和静脉…
疾病英文名:Pre-Eclampsia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名:Preeclampsia Gestational Hypertension Hypert…
疾病英文名:DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Auditory Neuropathy…
疾病英文名:HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Hyperlipoproteinemia…
疾病英文名:Acute Chest Syndrome 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Acute Chest Syndrome in Sickle Cell …
疾病英文名:Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Cutaneous Periarteritis No…
疾病英文名:Shone Complex 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…
疾病英文名:LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …
免费咨询基因检测相关问题
眶周炎,也称为眼眶炎,与蜂窝织炎和眼眶炎有关,症状包括发热、突眼和红斑。眶周炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和骨骼。 Orbital Cellulitis
皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形1,也称为复杂皮质发育障碍伴有其他脑畸形1,与皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形7和皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形9有关,症状包括肌肉僵硬 与皮质发育障碍,复杂,伴有其他脑畸形1有关的重要基因是TUBB3(β-III类微管蛋白)。附属组织包括大脑和嗅球,相关表型为智力障碍和眼震 CDCBM1 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 1
Focal Segmental Glomerulosclerosis 10,也被称为指甲髌骨样肾病,与指甲髌骨综合症和家族性肥厚性心肌病有关。与Focal Segmental Glomerulosclerosis 10相关的基因之一是LMX1B(LIM Homeobox Transcription Factor 1 Beta)。关联的组织包括内皮和肾脏,相关表型包括高血压和矮小。 FSGS10 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 10
先天性尺桡骨融合,又称尺桡骨融合型1,与尺桡骨融合和融合有关。与先天性尺桡骨融合有关的重要基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点)。附属组织包括骨,相关表型为尺桡骨融合和前臂有限的旋前/旋后。 Congenital Radioulnar Synostosis
半面肥大症,也称为半面肥大,与颅面综合症和萨瑟-乔津综合症有关。与半面肥大症有关的重要基因是EFNB1(Ephrin B1),其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和mTOR信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括骨和眼,相关表型包括牙列不齐和面部不对称。 Hemifacial Hyperplasia