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疾病英文名:Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 106 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:常染色体隐性非…
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疾病英文名:PVNH3 - Periventricular Nodular Heterotopia 3 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Heterotopia…
疾病英文名:Splenoportal Vascular Anomalies 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:脾门血管异常,相关组织包括肾脏,相关表型为糖尿病和…
疾病英文名:Persistent Left Superior Vena Cava Connecting to the Roof of Left-Sided Atrium 疾病分类:…
疾病英文名:SCH - Spindle Cell Hemangioma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名:Sch Spindle Cell Hemangioend…
疾病英文名:DFNA59 - Deafness, Autosomal Dominant 59 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Autosomal Dominant…
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疾病英文名:ATFB2 - Atrial Fibrillation, Familial, 2 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb2 疾病简介:心房颤动,…
疾病英文名:EDSMC1 - Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其…
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先天性单侧下唇提肌发育不全,也称为孤立不对称哭脸,与贝尔面瘫和面瘫有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为不对称哭脸和下唇形态异常 Congenital Unilateral Hypoplasia of Depressor Anguli Oris
顶骨窦3,也称为pfm3,与顶骨窦有关。与顶骨窦3相关的基因是pfm3(顶骨窦3)。附属组织包括骨,相关表型包括头皮先天性缺损和脑膜膨出。 PFM3 – Parietal Foramina 3
软骨发育不全,詹森型,也称为软骨发育不全,詹森型,与高钙血症、婴儿型和肾结石有关,症状包括鸭步。与软骨发育不全,詹森型相关的基因是PTH1R(甲状旁腺激素1受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。附属组织包括骨和肾,相关表型为骨质疏松和听力障碍。 MCDJ – Metaphyseal Chondrodysplasia, Jansen Type
眶周骨膜炎与骨膜炎和颅内脓肿有关。眶周骨膜炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。附属组织包括骨。 Orbital Periostitis
自身免疫性疾病,多系统,伴有面部畸形,也称为痒缺乏症相关的综合征性多系统自身免疫性疾病,与痒E3泛素连接酶缺乏和自身免疫性疾病有关。与自身免疫性疾病,多系统,伴有面部畸形有关的重要基因是ITCH(痒E3泛素蛋白连接酶)。附属组织包括甲状腺和肝脏,相关表型为全球发育延迟和异常面部形状 ADMFD – Autoimmune Disease, Multisystem, with Facial Dysmorphism