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镜片形状异常附属组织包括眼睛。 Lens Shape Anomaly
肾上腺增生,先天性,由于21-羟化酶缺乏,也称为21-羟化酶缺乏,与脂质性先天性肾上腺增生和肾上腺休息肿瘤有关。与先天性肾上腺增生,由于21-羟化酶缺乏有关的重要基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2)。在该疾病的背景下,已提到氢化可的松-17-丁酸和地塞米松醋酸盐。附属组织包括肾上腺皮和睾丸,相关表型是循环皮质醇水平降低和循环17-羟孕酮水平升高。 AH3 – Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due to 21-Hydroxylase Deficiency
X染色体数目异常伴女性表型 X Chromosome Number Anomaly with Female Phenotype
Joubert Syndrome 27,也被称为jbts27。与Joubert Syndrome 27相关的基因是B9D1(B9域包含1)。相关组织包括肝脏和小脑,相关表型包括智力障碍和眼震。 JBTS27 – Joubert Syndrome 27
阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症,也称为常染色体隐性阿米莉亚,与四阿米莉亚综合症和拉宾-帕帕斯综合症有关。与阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4)。附属组织包括骨和肺,相关表型是丰满的脸颊和隐睾症 PAPPAS – Amelia, Posterior, with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia Syndrome