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心血管疾病

非典型脑脊膜瘤，又称为脑脊膜瘤，与脑脊膜瘤和脑积水有关，症状包括呕吐和头痛。与非典型脑脊膜瘤相关的重要基因是ACP3（酸性磷酸酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了Melphalan和Carboplatin这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型是增殖增加。 Atypical Choroid Plexus Papilloma

非典型脑脊膜瘤，又称为脑脊膜瘤，与脑脊膜瘤和脑积水有关，症状包括呕吐和头痛。与非典型脑脊膜瘤相关的重要基因是ACP3（酸性磷酸酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了Melphalan和Carboplatin这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型是增殖增加。 Atypical Choroid Plexus Papilloma

疾病英文名：Atypical Choroid Plexus Papilloma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Atypical Papilloma of Ch…

心血管疾病
2023-11-11 581
先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

先天性聋，常染色体显性2a，也被称为dfna2a，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性2a有关的重要基因是KCNQ4（钾电压门控通道Q亚家族成员4），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和耳鸣。 DFNA2A – Deafness, Autosomal Dominant 2a

疾病英文名：DFNA2A - Deafness, Autosomal Dominant 2a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna2a Autosomal D…

其它疾病
2023-11-11 540
基底动脉不全，也称为基底动脉综合征，与椎基底动脉不全和眼睑下垂有关。与基底动脉不全有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。 Basilar Artery Insufficiency

基底动脉不全，也称为基底动脉综合征，与椎基底动脉不全和眼睑下垂有关。与基底动脉不全有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。 Basilar Artery Insufficiency

疾病英文名：Basilar Artery Insufficiency 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Basilar Artery Syndrome 疾病简…

心血管疾病
2023-11-11 971
主动脉弓中断，也称为中断性主动脉弓，与大动脉炎和三尖瓣闭锁有关。与主动脉弓中断有关的重要基因是NKX2-5（NK2同源盒5）。附属组织包括神经嵴、头间质和心脏，相关表型为左室流出道梗阻和无脉搏。 Aortic Arch Interruption

主动脉弓中断，也称为中断性主动脉弓，与大动脉炎和三尖瓣闭锁有关。与主动脉弓中断有关的重要基因是NKX2-5（NK2同源盒5）。附属组织包括神经嵴、头间质和心脏，相关表型为左室流出道梗阻和无脉搏。 Aortic Arch Interruption

疾病英文名：Aortic Arch Interruption 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Interrupted Aortic Arch Iaa - [in…

心血管疾病
2023-11-11 368
病态窦房结综合征，又称为窦房结功能不全，与家族性病态窦房结综合征和心律失常有关，与ankyrin-b相关。与病态窦房结综合征相关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括神经科学和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到药物Nebivolol和Atenolol。相关组织包括心脏和房室结，相关表型是稳态/代谢和肌肉。 SND – Sick Sinus Syndrome

病态窦房结综合征，又称为窦房结功能不全，与家族性病态窦房结综合征和心律失常有关，与ankyrin-b相关。与病态窦房结综合征相关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括神经科学和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到药物Nebivolol和Atenolol。相关组织包括心脏和房室结，相关表型是稳态/代谢和肌肉。 SND – Sick Sinus Syndrome

疾病英文名：SND - Sick Sinus Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sinus Node Dysfunction Sinus No…

心血管疾病
2023-11-11 528
心包炎与缩窄性心包炎和心包结核有关，症状包括胸痛。与心包炎相关的重要基因是PRG4（蛋白聚糖4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，提到了煤焦油和布洛芬。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Pericarditis

心包炎与缩窄性心包炎和心包结核有关，症状包括胸痛。与心包炎相关的重要基因是PRG4（蛋白聚糖4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，提到了煤焦油和布洛芬。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Pericarditis

疾病英文名：Pericarditis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：心包炎与缩窄性心包炎和心包结核有关，症状包括胸痛。与心包炎相关的重要基因是PRG4（蛋白…

心血管疾病
2023-11-11 179
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

肝静脉闭塞病伴免疫缺陷，也称为vodi，与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110（SP110核体蛋白）。附属组织包括淋巴结和肝脏，相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency

疾病英文名：VODI - Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 706
伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病，也称为ccdd，与眼外肌-上睑提肌共济失调和眼外肌-展神经共济失调有关。与伴有或不伴有扩张型心肌病的心脏传导疾病相关的重要基因是TNNI3K（TNNI3相互作用激酶）。附属组织包括心脏，相关表型为充血性心力衰竭和心脏骤停 CCDD – Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：CCDD - Cardiac Conduction Disease with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血…

常染色体显性遗传
2023-11-11 913
低α-脂蛋白血症2型，也称为载脂蛋白A-1缺乏症，与低α-脂蛋白血症2型、中间型和唐氏病有关。与低α-脂蛋白血症2型有关的重要基因是APOA1（载脂蛋白A-1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和烟酰胺。相关组织包括心脏和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和HDL胆固醇浓度降低。 FHA2 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2

低α-脂蛋白血症2型，也称为载脂蛋白A-1缺乏症，与低α-脂蛋白血症2型、中间型和唐氏病有关。与低α-脂蛋白血症2型有关的重要基因是APOA1（载脂蛋白A-1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和烟酰胺。相关组织包括心脏和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和HDL胆固醇浓度降低。 FHA2 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2

疾病英文名：FHA2 - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Apolipoprotei…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 714
小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍，又称淋巴水肿、小头症和视网膜色素上皮病变综合征，与小头症和小头症和视网膜色素上皮病变、常染色体隐性1有关。与小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍有关的重要基因是KIF11（Kinesin家族成员11）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小头症和淋巴水肿 MCLMR – Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development

小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍，又称淋巴水肿、小头症和视网膜色素上皮病变综合征，与小头症和小头症和视网膜色素上皮病变、常染色体隐性1有关。与小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍有关的重要基因是KIF11（Kinesin家族成员11）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小头症和淋巴水肿 MCLMR – Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development

疾病英文名：MCLMR - Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Inte…

常染色体显性遗传
2023-11-11 683
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