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先天性无丙种球蛋白血症1,常染色体隐性,也称为先天性无丙种球蛋白血症1,与免疫缺陷23和先天性无丙种球蛋白血症9,常染色体隐性有关,症状包括腹泻。与先天性无丙种球蛋白血症1,常染色体隐性有关的重要基因是IGHM(免疫球蛋白重链恒定区μ),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应NFAT在免疫反应中。附属组织包括B细胞和脾脏,相关表型为发育不良和反复中耳炎。 AGM1 – Agammaglobulinemia 1, Autosomal Recessive
外中耳畸形伴家族性外半规管畸形 Lateral Semicircular Canal Malformation, Familial, with External and Middle Ear Abnormalities
原发性肾上腺皮功能减退症,家族性,也称为艾迪生病,与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形以及自身免疫性多内分泌症,类型II有关。与原发性肾上腺皮功能减退症,家族性相关的基因是ABCD1(ATP结合盒家族D成员1),其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括肾上腺和肾上腺皮,相关表型为血清皮质醇水平降低和生长发育不良。 Hypoadrenocorticism, Familial
伴有乳腺发育不良/缺如的综合征相关组织包括乳腺。 Syndromic Breast Hypoplasia/aplasia
原发性高草酸尿症,也称为高草酸尿症,主要类型ii和高草酸尿症,主要类型iii有关,症状包括骨痛。与原发性高草酸尿症相关的基因是AGXT(Alanine–Glyoxylate Aminotransferase),其相关通路/超级通路包括染色质组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氢氯噻嗪和达格列净。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为草酸钙肾结石和高草酸尿症。 Primary Hyperoxaluria