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心血管疾病

先天性聋，常染色体显性67型，也称为dfna67，与先天性聋，常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a。与先天性聋，常染色体显性67型有关的重要基因是OSBPL2（Oxysterol Binding Protein Like 2），其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力损失和耳鸣。 DFNA67 – Deafness, Autosomal Dominant 67

先天性聋，常染色体显性67型，也称为dfna67，与先天性聋，常染色体显性1型有关，伴有或不伴有血小板减少和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a。与先天性聋，常染色体显性67型有关的重要基因是OSBPL2（Oxysterol Binding Protein Like 2），其相关通路/超级通路包括胆汁酸和胆盐的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力损失和耳鸣。 DFNA67 – Deafness, Autosomal Dominant 67

疾病英文名：DFNA67 - Deafness, Autosomal Dominant 67 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna67 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-11 794
先天性聋, 常染色体显性15型，也被称为dfna15，与非综合征性听力损失和先天性聋, 常染色体显性11型有关。与先天性聋, 常染色体显性15型有关的重要基因是POU4F3（POU类4同源框3）。相关表型是听力障碍和神经系统。 DFNA15 – Deafness, Autosomal Dominant 15

先天性聋, 常染色体显性15型，也被称为dfna15，与非综合征性听力损失和先天性聋, 常染色体显性11型有关。与先天性聋, 常染色体显性15型有关的重要基因是POU4F3（POU类4同源框3）。相关表型是听力障碍和神经系统。 DFNA15 – Deafness, Autosomal Dominant 15

疾病英文名：DFNA15 - Deafness, Autosomal Dominant 15 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna15 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-11 556
先天性非综合征性耳聋120型，也被称为dfnb120。与先天性非综合征性耳聋120型相关的基因是MINAR2（膜内NOTCH2相关受体2）。 DFNB120 – Deafness, Autosomal Recessive 120

先天性非综合征性耳聋120型，也被称为dfnb120。与先天性非综合征性耳聋120型相关的基因是MINAR2（膜内NOTCH2相关受体2）。 DFNB120 – Deafness, Autosomal Recessive 120

疾病英文名：DFNB120 - Deafness, Autosomal Recessive 120 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb120 疾病简介：先天…

其它疾病
2023-11-11 630
淋巴水肿、心脏室间隔缺损和特征性面容，也称为铁-比安奇综合症，与铁-比安奇综合症和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型包括鼻梁下陷和语言发育延迟。 Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies

淋巴水肿、心脏室间隔缺损和特征性面容，也称为铁-比安奇综合症，与铁-比安奇综合症和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型包括鼻梁下陷和语言发育延迟。 Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies

疾病英文名：Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 640
肺静脉狭窄，也称为肺静脉狭窄，与心房颤动和肺动脉高压有关。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和橙色药物。附属组织包括心脏和肺。 Pulmonary Vein Stenosis

肺静脉狭窄，也称为肺静脉狭窄，与心房颤动和肺动脉高压有关。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和橙色药物。附属组织包括心脏和肺。 Pulmonary Vein Stenosis

疾病英文名：Pulmonary Vein Stenosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pulmonary Veins Stenosis 疾病简介：肺静脉…

心血管疾病
2023-11-11 799
Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏，相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1

Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Loeys-Dietz主动脉瘤综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 3有关。与Loeys-Dietz Syndrome 1有关的重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和钙肝素。附属组织包括子宫和脾脏，相关表型包括升主动脉破裂和突眼。 LDS1 – Loeys-Dietz Syndrome 1

疾病英文名：LDS1 - Loeys-Dietz Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Loeys-Dietz Aortic Aneurysm…

常染色体显性遗传
2023-11-11 791
肌营养不良症7型，常染色体显性遗传，也称为edmd7，与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病，左优势型有关。与肌营养不良症7型，常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant

肌营养不良症7型，常染色体显性遗传，也称为edmd7，与多发性先天性关节挛综合症3和家族性孤立性室性心肌病，左优势型有关。与肌营养不良症7型，常染色体显性遗传相关的基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括颈部肌肉无力和心房颤动。 EDMD7 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant

疾病英文名：EDMD7 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 7, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…

常染色体显性遗传
2023-11-11 837
心血管系统疾病，也被称为心血管系统异常，与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与心血管系统疾病相关的一个重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道Q亚家族成员1），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）和间充干细胞和特异性标记物的运输和摄取以及间充干细胞和特异性标记物的运输和摄取。在该疾病的背景下，已提到药物多巴胺和科比西塔。附属组织包括心脏和内皮，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Cardiovascular System Disease

心血管系统疾病，也被称为心血管系统异常，与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与心血管系统疾病相关的一个重要基因是KCNQ1（钾电压门控通道Q亚家族成员1），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）和间充干细胞和特异性标记物的运输和摄取以及间充干细胞和特异性标记物的运输和摄取。在该疾病的背景下，已提到药物多巴胺和科比西塔。附属组织包括心脏和内皮，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Cardiovascular System Disease

疾病英文名：Cardiovascular System Disease 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Abnormality of the Cardiov…

心血管疾病
2023-11-11 261
混合性囊性淋巴管畸形，又称为混合性囊性淋巴瘤，与白血病、急性淋巴细胞白血病和B淋巴细胞白血病/淋巴瘤有关。 Mixed Cystic Lymphatic Malformation

混合性囊性淋巴管畸形，又称为混合性囊性淋巴瘤，与白血病、急性淋巴细胞白血病和B淋巴细胞白血病/淋巴瘤有关。 Mixed Cystic Lymphatic Malformation

疾病英文名：Mixed Cystic Lymphatic Malformation 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mixed Cystic Lymphangi…

心血管疾病
2023-11-11 471
颅内海绵状血管瘤，又称颅内海绵状血管畸形，与脑海绵状畸形和脑海绵状畸形2有关。与颅内海绵状血管瘤有关的重要基因是KRIT1（KRIT1 Ankyrin Repeat Containing），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括颞叶和小脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Intracranial Cavernous Angioma

颅内海绵状血管瘤，又称颅内海绵状血管畸形，与脑海绵状畸形和脑海绵状畸形2有关。与颅内海绵状血管瘤有关的重要基因是KRIT1（KRIT1 Ankyrin Repeat Containing），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括颞叶和小脑，相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Intracranial Cavernous Angioma

疾病英文名：Intracranial Cavernous Angioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Intracranial Cavernous Hem…

心血管疾病
2023-11-11 974
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