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罕见的心肌病与左心室非紧凑性和酰辅酶A脱氢酶,长链,缺乏有关。与罕见心肌病有关的重要基因是ACADVL(长链酰辅酶A脱氢酶)。附属组织包括心脏和肾脏。 Rare Cardiomyopathy
身体质量指数定量性状位点1,也被称为身体质量指数,与身体质量指数定量性状位点9和身体质量指数定量性状位点10有关。与身体质量指数定量性状位点1相关的基因是BMIQ1(身体质量指数QTL1)。在该疾病的背景下,已经提到了吗啡和亮丙瑞林这两种药物。相关的组织包括乳腺和肝脏。 BMIQ1 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 1
大脑相关性淀粉样血管病,也称为hchwad,与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP(淀粉样β前体蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼,相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related
急性髓系白血病,也称为急性mcl,与肥大细胞白血病和皮肤肥大细胞增生有关。与急性髓系白血病有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨骼。 Acute Mast Cell Leukemia
丙戊酸胚胎病,又称胎儿丙戊酸综合征,与视神经发育不全、双侧和七管发育不全有关。与丙戊酸胚胎病有关的重要基因是MARCKSL1(MARCKS Like 1),其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短鼻和内眦赘。 FVS – Valproate Embryopathy