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脊柱-骨骺-骨骺发育不良,Borochowitz-Cormier-Daire 型,也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良,matrilin-3 型,与 Pyle 病和骨骺发育不良有关。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良,Borochowitz-Cormier-Daire 型相关的基因是 MATN3(Matrilin 3)。附属组织包括骨骼,相关表型包括肢体发育不良和腿部弓形。 SEMDBCD – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type
外耳道和耳廓异常 Pinnae and External Auditory Canal Anomaly
伪Torch综合症2,也被称为ptorch2,与Aicardi-Goutieres综合症1和伪Torch综合症1有关。与伪Torch综合症2有关的重要基因是USP18(泛素特异性肽酶18)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为癫痫和脑钙化。 PTORCH2 – Pseudo-Torch Syndrome 2
Galloway-Mowat Syndrome 8,也被称为gamos8。与Galloway-Mowat Syndrome 8相关的重要的基因是NUP133(核孔蛋白133)。关联的组织包括大脑和小脑,相关的表型是癫痫和肌张低下。 GAMOS8 – Galloway-Mowat Syndrome 8
Ovarian Dysgenesis 9,也被称为odg9。与Ovarian Dysgenesis 9相关的基因是SPIDR(DNA修复相关支架蛋白)。相关组织包括骨和子宫,相关表型包括延迟的骨骼成熟和延迟的青春期。 ODG9 – Ovarian Dysgenesis 9