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疾病英文名:Ascending Aorta Anomaly 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:主动脉升部异常 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…
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病毒性食管炎与食管念珠菌病和胃食管炎有关。与病毒性食管炎有关的重要基因是 BEST3(Bestrophin 3),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。附属组织包括肝脏,相关表型为消化/消化道。 Viral Esophagitis
11q远端三体综合征,也称为11q端粒复制。 Distal Trisomy 11q
严重的婴儿性轴索性神经病与脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性遗传1型和脊髓性肌萎缩伴呼吸困难2型有关。 Severe Infantile Axonal Neuropathy
冠状窦狭窄与 Wolff-Parkinson-White 综合征和二尖瓣关闭不全有关。 Coronary Sinus Stenosis
上斜视与下斜视和第四颅神经麻痹有关。与上斜视相关的基因是KIF21A(Kinesin家族成员21A),其相关通路/超通路包括纤毛内运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。相关组织包括眼睛和甲状腺,相关表型为神经系统。 Hypertropia