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心血管疾病

复合氧化磷酸化缺陷33，也称为coxpd33，与辅酶Q10缺乏症和乙酰肉碱脑病有关。与复合氧化磷酸化缺陷33有关的重要基因是C1QBP（补体C1q结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素调节翻译和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括甲状腺功能减退和肝肿大。 COXPD33 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 33

复合氧化磷酸化缺陷33，也称为coxpd33，与辅酶Q10缺乏症和乙酰肉碱脑病有关。与复合氧化磷酸化缺陷33有关的重要基因是C1QBP（补体C1q结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素调节翻译和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括甲状腺功能减退和肝肿大。 COXPD33 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 33

疾病英文名：COXPD33 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 33 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Coxp…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 647
扩张型心肌病1j，也称为扩张型心肌病1j，与扩张型心肌病和感觉神经性听力损失有关。与扩张型心肌病1j有关的重要基因是EYA4（EYA转录激活因子和磷酸酶4）。附属组织包括心脏和心房，相关表型为听力障碍和充血性心力衰竭。 CMD1J – Cardiomyopathy, Dilated, 1j

扩张型心肌病1j，也称为扩张型心肌病1j，与扩张型心肌病和感觉神经性听力损失有关。与扩张型心肌病1j有关的重要基因是EYA4（EYA转录激活因子和磷酸酶4）。附属组织包括心脏和心房，相关表型为听力障碍和充血性心力衰竭。 CMD1J – Cardiomyopathy, Dilated, 1j

疾病英文名：CMD1J - Cardiomyopathy, Dilated, 1j 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体显性遗传
2023-11-11 914
肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15，也被称为先天性糖基化障碍，类型io，与粒细胞肉芽肿病，慢性，常染色体隐性，1和先天性糖基化障碍，类型in有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15有关的重要基因是DPM3（多糖磷酸基转移酶亚基3，调节）。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型为O-连接蛋白糖基化中减少的唾液酸化和扁平足。 MDDGC15 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15

肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15，也被称为先天性糖基化障碍，类型io，与粒细胞肉芽肿病，慢性，常染色体隐性，1和先天性糖基化障碍，类型in有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，15有关的重要基因是DPM3（多糖磷酸基转移酶亚基3，调节）。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型为O-连接蛋白糖基化中减少的唾液酸化和扁平足。 MDDGC15 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15

疾病英文名：MDDGC15 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 437
先天性原发性淋巴水肿，无系统或内脏受累，附属组织包括皮肤。 Congenital Primary Lymphedema Without Systemic or Visceral Involvement

先天性原发性淋巴水肿，无系统或内脏受累，附属组织包括皮肤。 Congenital Primary Lymphedema Without Systemic or Visceral Involvement

疾病英文名：Congenital Primary Lymphedema Without Systemic or Visceral Involvement 疾病分类：罕见病 心血管疾…

心血管疾病
2023-11-11 283
淋巴管畸形5，也称为梅杰综合症，与淋巴管畸形1和先天性淋巴水肿有关。与淋巴管畸形5有关的重要基因是EPHB4（EPH受体B4）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和卵巢，相关表型为皮肤异常疤痕和蜂窝织炎。 LMPHM5 – Lymphatic Malformation 5

淋巴管畸形5，也称为梅杰综合症，与淋巴管畸形1和先天性淋巴水肿有关。与淋巴管畸形5有关的重要基因是EPHB4（EPH受体B4）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮肤和卵巢，相关表型为皮肤异常疤痕和蜂窝织炎。 LMPHM5 – Lymphatic Malformation 5

疾病英文名：LMPHM5 - Lymphatic Malformation 5 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Meige Syndrome Lymphedem…

常染色体显性遗传
2023-11-11 711
扩张型心肌病1p，也称为扩张型心肌病1p，与家族性肥厚型心肌病18和campomelic发育不良有关。与扩张型心肌病1p有关的重要基因是PLN（磷酸化白蛋白），其相关通路/超级通路包括16p11.2远端缺失综合征。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1P – Cardiomyopathy, Dilated, 1p

扩张型心肌病1p，也称为扩张型心肌病1p，与家族性肥厚型心肌病18和campomelic发育不良有关。与扩张型心肌病1p有关的重要基因是PLN（磷酸化白蛋白），其相关通路/超级通路包括16p11.2远端缺失综合征。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1P – Cardiomyopathy, Dilated, 1p

疾病英文名：CMD1P - Cardiomyopathy, Dilated, 1p 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

心血管疾病
2023-11-11 620
糖尿病1型微血管并发症，也称为增殖性糖尿病视网膜病变，与背景性糖尿病视网膜病变和严重的非增殖性糖尿病视网膜病变有关，症状包括坐骨神经痛和神经痛。与糖尿病1型微血管并发症相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有 Pentoxifylline 和 Canagliflozin。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 MVCD1 – Microvascular Complications of Diabetes 1

糖尿病1型微血管并发症，也称为增殖性糖尿病视网膜病变，与背景性糖尿病视网膜病变和严重的非增殖性糖尿病视网膜病变有关，症状包括坐骨神经痛和神经痛。与糖尿病1型微血管并发症相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有 Pentoxifylline 和 Canagliflozin。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 MVCD1 – Microvascular Complications of Diabetes 1

疾病英文名：MVCD1 - Microvascular Complications of Diabetes 1 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Prolifer…

心血管疾病
2023-11-11 774
脊柱骨骺端软骨发育不全, Sedaghatian 型, 也称为脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型，与脊柱骨骺端软骨发育不全 Strudwick 型和 Opsismodysplasia 相关。与脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型相关的基因是 GPX4 (谷胱过氧化物酶 4)。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括骨骼成熟延迟和房室传导阻滞。 SMDS – Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type

脊柱骨骺端软骨发育不全, Sedaghatian 型, 也称为脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型，与脊柱骨骺端软骨发育不全 Strudwick 型和 Opsismodysplasia 相关。与脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型相关的基因是 GPX4 (谷胱过氧化物酶 4)。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括骨骼成熟延迟和房室传导阻滞。 SMDS – Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type

疾病英文名：SMDS - Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Sp…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 665
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1, also known as mazzanti syndrome, is related to noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair and exanthem. An important gene associated with Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 is SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein), and among its related pathways/superpathways are Disease and Signal Transduction. Affiliated tissues include skin and brain, and related phenotypes are deep palmar crease and hypoplasia of the corpus callosum. NSLH1 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1

Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1, also known as mazzanti syndrome, is related to noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair and exanthem. An important gene associated with Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 is SHOC2 (SHOC2 Leucine Rich Repeat Scaffold Protein), and among its related pathways/superpathways are Disease and Signal Transduction. Affiliated tissues include skin and brain, and related phenotypes are deep palmar crease and hypoplasia of the corpus callosum. NSLH1 – Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1

疾病英文名：NSLH1 - Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其…

其它疾病
2023-11-11 300
卢特门巴赫综合症，也称为卢特门巴赫综合症，与二尖瓣狭窄和心室间隔缺损有关。与卢特门巴赫综合症有关的重要基因是ENTPD5（Ectonucleoside Triphosphate Diphosphohydrolase 5（无活性））。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为稳态/代谢和心血管系统 Lutembacher’s Syndrome

卢特门巴赫综合症，也称为卢特门巴赫综合症，与二尖瓣狭窄和心室间隔缺损有关。与卢特门巴赫综合症有关的重要基因是ENTPD5（Ectonucleoside Triphosphate Diphosphohydrolase 5（无活性））。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为稳态/代谢和心血管系统 Lutembacher’s Syndrome

疾病英文名：Lutembacher's Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Lutembacher Syndrome Lutembacher's Anoma…

心血管疾病
2023-11-11 1,012
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