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Poirier-Bienvenu神经发育综合症,也被称为Pobinds,与小脑萎缩、发育迟缓、癫痫和惊厥有关。与Poirier-Bienvenu神经发育综合症有关的一个重要基因是CSNK2B(酪蛋白激酶2β)。附属组织包括舌,相关表型包括智力障碍和下颌前突。 POBINDS – Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome
成人脑室膜瘤关联组织包括脑和脊髓。 Adult Brain Ependymoma
右束支传导阻滞,也称为右束支传导阻滞伴左后束支传导阻滞,与家族性心肌病、型IA和布加达综合征有关。与右束支传导阻滞有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和cAMP依赖性PKA的激活。在该疾病的背景下提到了麻醉药。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是肌肉和心血管系统。 Right Bundle Branch Block
输卵管妊娠性滋养细胞肿瘤,又称输卵管妊娠滋养细胞肿瘤,与妊娠滋养细胞肿瘤和滋养细胞肿瘤有关。与输卵管妊娠性滋养细胞肿瘤相关的重要基因是CDKN1C(周期依赖性激酶抑制剂1C)。附属组织包括输卵管。 Fallopian Tube Gestational Choriocarcinoma
细菌性出疹症相关组织包括皮肤。 Bacterial Exanthem