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常染色体显性遗传

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

疾病英文名：FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fih 疾病简介：家族性孤立性…

X连锁隐性
2023-11-11 1,007
肾小管性酸中毒，近端，也称为近端肾小管性酸中毒，与肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒，近端有关的重要基因是SLC4A4（溶质载体家族4成员4）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。 PRTA – Renal Tubular Acidosis, Proximal

肾小管性酸中毒，近端，也称为近端肾小管性酸中毒，与肾小管性酸中毒，近端，伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒，近端有关的重要基因是SLC4A4（溶质载体家族4成员4）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。 PRTA – Renal Tubular Acidosis, Proximal

疾病英文名：PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Proximal Renal Tubular A…

常染色体显性及隐性
2023-11-11 465
婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：EIEE - Early Infantile Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Early Infantile…

X连锁隐性
2023-11-11 649
额颞叶痴呆症，又称额颞叶萎缩症，与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1和骨质疏松症伴肌病和额颞叶痴呆症有关，症状包括肌阵挛和性格变化。与额颞叶痴呆症有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和杏仁核，相关表型为脑萎缩和视觉失认。 FTD – Frontotemporal Dementia

额颞叶痴呆症，又称额颞叶萎缩症，与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1和骨质疏松症伴肌病和额颞叶痴呆症有关，症状包括肌阵挛和性格变化。与额颞叶痴呆症有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和杏仁核，相关表型为脑萎缩和视觉失认。 FTD – Frontotemporal Dementia

疾病英文名：FTD - Frontotemporal Dementia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Frontotemporal Lobar Degeneration…

多遗传因素/多因子的
2023-11-11 948
遗传性乳腺癌，也称为遗传性乳腺癌，与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA修复相关），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer

遗传性乳腺癌，也称为遗传性乳腺癌，与乳腺-卵巢癌、家族性1型乳腺-卵巢癌和家族性2型乳腺-卵巢癌有关。与遗传性乳腺癌有关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA修复相关），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，硒和微量元素已被提及。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和同源重组修复频率降低。 Hereditary Breast Cancer

疾病英文名：Hereditary Breast Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hereditary Breast Carcinoma Fami…

免疫系统疾病
2023-11-11 602
非特异性早期癫痫性脑病，也称为未确定的早期癫痫性脑病，与家族性或散发性偏头痛和偏头痛有关，家族性偏头痛，2。与非特异性早期癫痫性脑病有关的重要基因是IQSEC2（IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2），其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为脑病和智力障碍 Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

非特异性早期癫痫性脑病，也称为未确定的早期癫痫性脑病，与家族性或散发性偏头痛和偏头痛有关，家族性偏头痛，2。与非特异性早期癫痫性脑病有关的重要基因是IQSEC2（IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2），其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为脑病和智力障碍 Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Undetermined …

X连锁隐性
2023-11-11 931
遗传性血小板减少症伴正常血小板与血小板疾病、家族性、伴有髓系恶性肿瘤有关。 Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets

遗传性血小板减少症伴正常血小板与血小板疾病、家族性、伴有髓系恶性肿瘤有关。 Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets

疾病英文名：Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性血小板减…

X连锁隐性
2023-11-11 407
掌跖角化病2型，也称为掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性型，与掌跖角化病和皮肤病有关。与掌跖角化病2型相关的基因是POROK2（掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性1）。在该疾病的背景下提到了质子泵抑制剂。附属组织包括皮肤和胰腺，相关表型为掌跖角化病和角化性丘疹。 POROK2 – Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type

掌跖角化病2型，也称为掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性型，与掌跖角化病和皮肤病有关。与掌跖角化病2型相关的基因是POROK2（掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性1）。在该疾病的背景下提到了质子泵抑制剂。附属组织包括皮肤和胰腺，相关表型为掌跖角化病和角化性丘疹。 POROK2 – Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type

疾病英文名：POROK2 - Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别…

X连锁显性
2023-11-11 1,022
视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp Autosomal Recessive Retinitis…

X连锁隐性
2023-11-11 637
唇裂、孤立性腭裂，也称为唇裂、腭裂，与唇裂和软腭裂有关，症状包括癫痫发作。与孤立性唇裂、腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括骨和舌，相关表型为癫痫发作和牙龈增生。 CPI – Cleft Palate, Isolated

唇裂、孤立性腭裂，也称为唇裂、腭裂，与唇裂和软腭裂有关，症状包括癫痫发作。与孤立性唇裂、腭裂有关的重要基因是GRHL3（Grainyhead Like Transcription Factor 3）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括骨和舌，相关表型为癫痫发作和牙龈增生。 CPI – Cleft Palate, Isolated

疾病英文名：CPI - Cleft Palate, Isolated 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cleft Palate Isolated Cleft Pa…

其它疾病
2023-11-11 792
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