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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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卵巢恶性生殖细胞瘤,又称为卵巢生殖细胞癌,与卵巢畸胎瘤和卵巢畸胎瘤有关。附属组织包括卵巢。 Malignant Dysgerminomatous Germ Cell Tumor of the Ovary
青光眼,也称为儿童青光眼,与青光眼3、婴儿原发性、b和青光眼3、先天性原发性、a有关。与青光眼相关的基因是MYOC(Myocilin),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和弹性纤维形成。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为视神经病变和周边视觉场损失。 Juvenile Glaucoma
毛发发育不良-先天性牙釉质发育不全综合征,相关组织包括皮肤,相关表型为先天性牙釉质发育不全和毛发发育不良 Trichodysplasia-Amelogenesis Imperfecta Syndrome
膀胱外翻,也称为膀胱外翻,与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和肛门外翻有关。与膀胱外翻相关的基因是ISL1(ISL LIM同源框1),其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉剂、一般麻醉剂和麻醉剂。附属组织包括前列腺和平滑肌,相关表型包括脐疝和膀胱输尿管反流。 Bladder Exstrophy
宫内发育迟缓-身材矮小-成年早期糖尿病综合症 与宫内发育迟缓-身材矮小-成年早期糖尿病综合症有关的重要基因是CDKN1C(周期依赖性激酶抑制剂1C)。相关表型为身材矮小和宫内发育迟缓 Intrauterine Growth Restriction-Short Stature-Early Adult-Onset Diabetes Syndrome