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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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智力发育障碍,常染色体隐性72,也被称为mrt72。与智力发育障碍,常染色体隐性72相关的基因是METTL5(甲基转移酶5,N6-腺苷)。相关表型为癫痫和痉挛。 MRT72 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 72
颅脑裂纹脑膜脑膨症,又称博亚季耶夫-贾布斯综合症,与脑膨症和白内障有关。与颅脑裂纹脑膜脑膨症相关的基因是SEC23A(SEC23同源物A,COPII复合物成分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 CLSD – Craniolenticulosutural Dysplasia
多指多趾伴肢体异常综合症,也称为Learman综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为第五指和第四指的联生。 Symphalangism with Multiple Anomalies of Hands and Feet
Spermatogenic Failure 73,也被称为spgf73。与Spermatogenic Failure 73相关的基因是MOV10L1(Mov10 Like RISC Complex RNA Helicase 1)。相关表型包括男性不育和非梗阻性无精子症。 SPGF73 – Spermatogenic Failure 73
角膜病变,后部无定型,又称后部无定型角膜病变,与角膜病变和角膜扩张有关。与角膜病变,后部无定型有关的重要基因是PACD(角膜病变,后部无定型),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型包括虹膜孔和瞳孔移位 PACD – Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous