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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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科尔病,也被称为色素减退-点状掌跖角化病综合征,与稀释、色素和皮肤病有关,症状包括皮肤的无色。与科尔病有关的重要基因是ENPP1(外切核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1)。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为掌跖角化病和色素减退斑。 COLED – Cole Disease
2型家族性红细胞增多症,也被称为楚瓦什红细胞增多症,与红细胞增多症和血管内皮细胞瘤有关,症状包括疲劳和头痛。与2型家族性红细胞增多症相关的基因是VHL(Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和翻译控制。在该疾病的背景下,已提到的药物有地高辛和保护剂。相关组织包括内皮组织和骨髓,相关表型包括发育不良和头痛。 ECYT2 – Erythrocytosis, Familial, 2
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症5,也被称为PRAAS5。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合症5相关的基因是PSMB10(泛素蛋白酶体20S亚基β10)。关联的组织包括皮肤,相关的表型包括脾肿大和肝肿大。 PRAAS5 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 5
先天性网状鱼鳞病,又名鱼鳞病伴斑点,与鱼鳞病和掌跖角化病有关。与先天性网状鱼鳞病有关的重要基因是KRT10(角蛋白10),其相关通路/超级通路包括角化。相关组织包括皮肤和乳腺,相关表型包括眼球震颤和身材矮小 IWC – Ichthyosis with Confetti
多巴胺合成障碍 Disorder of Catecholamine Synthesis