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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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眉毛,可拉伸皮肤和联趾的重复,也被称为可拉伸皮肤和联趾的重复眉毛。附属组织包括皮肤和骨骼。 Eyebrows, Duplication of, with Stretchable Skin and Syndactyly
PCH13(Pontocerebellar Hypoplasia, Type 13)也被称为pseudogene 13,与淋巴瘤、霍奇金病和经典霍奇金病有关。与PCH13相关的基因是VPS51(VPS51 Subunit Of GARP Complex),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和复制前复合物的组装。相关组织包括脑桥和小脑,相关表型包括生长迟缓和便秘。 PCH13 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 13
福尔马林中毒,又称甲醛中毒,与代谢性酸中毒和弥散性血管内凝血有关。附属组织包括皮质和肝脏。 Formaldehyde Poisoning
中央视网膜色素上皮营养不良3型,也称为中央视网膜色素上皮营养不良,伴有或不伴有黄斑部玻璃体。与中央视网膜色素上皮营养不良3型相关的基因是CACD3(中央视网膜色素上皮营养不良3型)。相关组织包括视网膜,相关表型包括黄斑部玻璃体和视网膜色素上皮萎缩。 CACD3 – Choroidal Dystrophy, Central Areolar, 3
Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2(复杂性皮质发育不良和其他脑畸形2),也被称为复杂性皮质发育不良和其他脑畸形2,与痉挛性共济失调和戈德伯格-施普林琴综合征有关,症状包括癫痫发作。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2相关的基因是KIF5C(Kinesin家族成员5C)。附属组织包括大脑和大脑皮层,相关表型包括自我伤害行为和痉挛性四肢瘫痪。 CDCBM2 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 2