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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病,与gm1神经节苷脂病,类型iii和gm1神经节苷脂病,类型i有关。与神经节苷脂病有关的重要基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Gangliosidosis
皮尔森综合症,也被称为微小肾病-先天性肾病综合症,与肾病综合症,类型5,伴有或不伴有眼部异常和肾病综合症,类型1有关,并且有症状包括水肿。与皮尔森综合症有关的重要基因是LAMB2(层粘连蛋白亚基β2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括高血压和肌张力减低。 PIERS – Pierson Syndrome
发育性和癫痫性脑病68,也被称为婴儿早期癫痫性脑病68。与发育性和癫痫性脑病68有关的重要基因是TRAK1(运输性动力蛋白1)。相关组织包括大脑,相关表型包括小头畸形和屈曲性挛缩。 DEE68 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 68
儿童期型皮肌炎,也称为幼年性皮肌炎,与间质性肺病和心血管系统疾病有关。与儿童期型皮肌炎相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物吡非尼酮和阿巴妥塞。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为肌肉无力和疲劳。 ADM – Childhood Type Dermatomyositis
浅表性天疱疮与落叶性天疱疮和红斑性天疱疮有关。相关组织包括皮肤。 Superficial Pemphigus