热门标签:
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
免费咨询基因检测相关问题
自主神经系统良性肿瘤与神经节神经瘤和膀胱小细胞癌有关。与自主神经系统良性肿瘤有关的重要基因是MYCN(MYCN原癌基因,BHLH转录因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。附属组织包括自主神经系统,相关表型包括神经系统和正常。 Autonomic Nervous System Benign Neoplasm
神经发育障碍伴肌张力低下和粗大运动及言语延迟,也称为nedhms。与神经发育障碍伴肌张力低下和粗大运动及言语延迟有关的重要基因是UBE4A(泛素化因子E4A)。相关组织包括大脑,相关表型包括肌张力低下和言语语言发育延迟。 NEDHMS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Gross Motor and Speech Delay
胸腺清淋癌,又称胸腺清淋癌,与上皮肌细胞癌和胸腺癌有关,症状包括气短和胸痛。与胸腺清淋癌有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括胸腺,相关表型为正常和无表型分析。 Thymus Clear Cell Carcinoma
联合氧化磷酸化缺陷46,也称为coxpd46。与联合氧化磷酸化缺陷46有关的重要基因是MRPS23(线粒体核糖体蛋白S23)。附属组织包括肝脏,相关表型包括线粒体复合物I活性降低和肝功能降低。 COXPD46 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 46
Anismus与盆腔器官脱垂和功能性腹泻有关。与Anismus有关的重要基因是PDPR(丙酮酸脱氢酶磷酸酶调节亚基),其相关通路/超级通路包括消化和吸收。在该疾病的背景下,已提到药物Ketorolac和硝酸甘油。附属组织包括结肠。 Anismus