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疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
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Podoconiosis,也被称为非丝虫病性小腿象皮病,易感性,与象皮病和河盲症有关。与Podoconiosis相关的重要的基因是PDCOS(Podoconiosis,易感性),与其相关的途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行运输和ARP-WASP复合物诱导的肌动蛋白核化。在该疾病的背景下,提到的药物有甘油和凡士林。附属组织包括皮肤和肝脏。 PDCOS – Podoconiosis
腺样鳞状细胞癌,也称为鳞状上皮化生性腺癌,与卵巢腺癌和血管肉瘤有关。与腺样鳞状细胞癌相关的重要基因是KRT5(角蛋白5),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔体至内质网逆行交通和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物厄洛替尼和索拉非尼。附属组织包括卵巢和淋巴结,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和消化/消化道。 Adenoid Squamous Cell Carcinoma
透明质酸代谢缺陷,受影响的组织包括皮肤。 Hyaluronan Metabolism, Defect in
筛窦内翻性乳头状瘤,又称筛窦内翻性乳头状瘤,与乳头状瘤和内翻性乳头状瘤有关,症状包括头痛和流鼻涕。 Ethmoid Sinus Inverted Papilloma
智力发育障碍伴或不伴癫痫或小脑性共济失调,也称为IDDECA。与智力发育障碍伴或不伴癫痫或小脑性共济失调有关的重要基因是RORA(RAR相关孤儿受体A)。相关表型为癫痫和异常锥体束征。 IDDECA – Intellectual Developmental Disorder with or Without Epilepsy or Cerebellar Ataxia