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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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多趾症,前轴型IV,也称为多指症,与先天性心脏病、舌的错构瘤、多指症和胫骨、以及多趾症和胫骨的发育不良有关。与多趾症,前轴型IV有关的重要基因是GLI3(GLI家族锌指3)。在该疾病的背景下,提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为前轴型多趾症和3-4指并指症。 PPD4 – Polydactyly, Preaxial Iv
1q三体,也称为1q重复,与1q重复和骨髓增生异常综合征有关。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型为鼻梁凹陷和低耳。 Trisomy 1q
Ehlers-Danlos 综合症,经典型 1,也被称为 Ehlers-Danlos 综合症,类型 1,与经典 Ehlers-Danlos 综合症和 Ehlers-Danlos 综合症,经典型 2 有关。与 Ehlers-Danlos 综合症,经典型 1 有关的重要基因是 COL5A1(胶原蛋白类型 V alpha 1 链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶-C 通路和 PI3K-Akt 信号通路。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括凹陷胸和咯血。 EDSCL1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 1
与Slc12a2相关性连锁的常染色体隐性新生儿发育迟缓-智力障碍-喂养困难-感觉神经性耳聋综合征有关的重要基因是SLC12A2(溶质载体家族12成员2)。 Slc12a2-Related Autosomal Recessive Neonatal-Developmental Delay-Intellectual Disability-Feeding Difficulty-Sensorineural Deafness Syndrome
KLHL7相关Bohring-Opitz样/冷诱导出汗样重叠综合征,也称为攀鸟综合征,与攀鸟综合征和先天性脑积水有关,1。KLHL7相关Bohring-Opitz样/冷诱导出汗样重叠综合征的一个重要基因是KLHL7(Kelch Like Family Member 7)。附属组织包括眼睛。 Klhl7-Related Bohring-Opitz-Like/cold-Induced Sweating-Like Overlap Syndrome