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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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怀特-萨顿综合症,也被称为whsus,与自闭症谱系障碍和小头症有关。与怀特-萨顿综合症有关的重要基因是POGZ(Pogo转座元件衍生的具有ZNF域)。附属组织包括脑桥和心脏,相关表型为全球发育延迟和宽头症 WHSUS – White-Sutton Syndrome
小头畸形21型,常染色体隐性遗传,也称为mcph21,与小头畸形和先天性神经系统异常有关。与小头畸形21型,常染色体隐性遗传有关的重要基因是NCAPD2(非SMC Condensin I复合物亚基D2)。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为身材矮小和无语言。 MCPH21 – Microcephaly 21, Primary, Autosomal Recessive
过度生长/肥胖综合症与遗传过度生长/肥胖综合症和Momo综合症有关。 Overgrowth/obesity Syndrome
新生儿卵巢囊肿,又称胎儿卵巢囊肿,与卵巢囊肿和多羊水有关。 Neonatal Ovarian Cyst
先天性喉裂,后部,也称为喉气管食管裂型3,与喉裂和心管畸形有关。附属组织包括气管和肺,相关表型为声音异常和发绀 LTEC3 – Cleft Larynx, Posterior