热门标签:
疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
免费咨询基因检测相关问题
眼睑松弛症和双唇,又称阿舍尔综合症,与眼睑松弛症和甲状腺肿有关。附属组织包括甲状腺和眼睛,相关表型包括眼睑下垂和上眼睑水肿 Blepharochalasis and Double Lip
肾发育不良/无发育2,也称为rhda2。与肾发育不良/无发育2有关的重要基因是FGF20(成纤维细胞生长因子20)。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型包括多余的皮肤和肺发育不良。 RHDA2 – Renal Hypodysplasia/aplasia 2
Vesicoureteral Reflux 2,也被称为VUR2,与膀胱输尿管反流有关。与Vesicoureteral Reflux 2相关的基因是ROBO2(Roundabout Guidance Receptor 2)。相关组织包括肾脏,相关表型包括膀胱输尿管反流和肾发育不全。 VUR2 – Vesicoureteral Reflux 2
先天性阴囊缺如,又称为先天性阴囊缺失,与隐睾症有关,单侧或双侧。附属组织包括睾丸和皮肤。 Congenital Agenesis of the Scrotum
5q35缺失,又称5号染色体单体5q35,与5q染色体缺失综合症和Cornelia de Lange综合症有关。与5q35缺失相关的基因是NKX2-5(NK2 Homeobox 5)。附属组织包括心脏。 Deletion 5q35