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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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超关节型埃勒斯-当洛斯综合症,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症3型,与埃勒斯-当洛斯综合症,脊柱侧弯型2和埃勒斯-当洛斯综合症,血管型有关。与超关节型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL1A1(胶原蛋白Iα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为睡眠障碍和疲劳。 EDS3 – Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome
16号染色体p11.2缺失综合症,593-Kb,也被称为近端16号染色体p11.2微缺失综合症。与16号染色体p11.2缺失综合症,593-Kb相关的重要基因是DEL16P11.2(自闭症易感性,14)。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型是全球发育延迟和大头症。 Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome, 593-Kb
外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症,也被称为McGrath综合症,与外胚层发育不良和掌跖角化病有关。与外胚层发育不良/皮肤脆弱综合症有关的重要基因是PKP1(粘着蛋白1)。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为掌跖角化病和指甲发育不良 EDSFS – Ectodermal Dysplasia/skin Fragility Syndrome
前突,下颌,也被称为哈布斯堡颚,与颅面联合症和过度生长综合症有关。与前突,下颌相关的基因是CSNK2B(酪蛋白激酶2β)。相关表型是开咬和下颌前突。 Prognathism, Mandibular
8q21.11染色体缺失综合症,也被称为8q21.11微缺失综合症,与肌张低下和2q35染色体重复综合症有关。与8q21.11染色体缺失综合症相关的重要基因是DEL8Q21.11(8q21.11染色体缺失综合症),其相关通路/超级通路包括中胚层决定通路。相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 Chromosome 8q21.11 Deletion Syndrome