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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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拉帕迪利诺综合症,也被称为缺指症、关节脱位、长脸窄睑裂、长鼻、弓形硬腭,与沃纳综合症和遗传性癌症易感综合症有关。与拉帕迪利诺综合症有关的重要基因是RECQL4(RecQ类似解旋酶4),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和同源导向修复。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括高腭和听力障碍。 RAPADILINOS – Rapadilino Syndrome
12号染色体短臂部分三体/四体,也称为12号染色体短臂部分复制/三倍体。 Partial Trisomy/tetrasomy of the Short Arm of Chromosome 12
酒精相关出生缺陷,也称为酒精相关出生缺陷,与胎儿酒精综合症和胎儿酒精谱系障碍有关。与酒精相关出生缺陷有关的重要基因是ADH1B(乙醇脱氢酶1B(I类),β多肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素P450介导的代谢和氧化。在该疾病的背景下提到了药物Atomoxetine和Ethanol。附属组织包括胎儿大脑和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和死亡/衰老。 ARBD – Alcohol-Related Birth Defects
骨矿物质密度定量性状位点12,也被称为骨矿物质密度qtl 12,骨质疏松症。与骨矿物质密度定量性状位点12有关的重要基因是UGT2B17(UDP葡萄糖醛酸转移酶家族2成员B17)。附属组织包括骨骼。 BMND12 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 12
主动脉下无名静脉走行,又称主动脉下头臂静脉走行,与法洛四联症和冠状动脉口畸形有关。 Subaortic Course of Innominate Vein