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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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低顺应性膀胱,也被称为膀胱过度活动症,与膀胱炎和神经源性膀胱有关,症状包括尿频、前列腺肥大和尿急。与低顺应性膀胱相关的基因是P2RX3(Purinergic Receptor P2X 3),其相关通路/超级通路包括CREB通路和血小板稳态。在该疾病的背景下,已提到的药物有普鲁卡因和西酞普兰。附属组织包括脊髓和平滑肌。 Low Compliance Bladder
由于甲硫醇氧化酶缺陷引起的口外口臭,也称为由于MTO缺陷引起的口外口臭。与口外口臭有关的重要基因是SELENBP1(硒结合蛋白1)。相关表型是口臭。 EHMTO – Extraoral Halitosis Due to Methanethiol Oxidase Deficiency
高吸收性高钙尿症2,也称为高钙尿症,吸收性,易感性,与肾结石,草酸钙肾结石和肾结石有关,症状包括多尿,下尿路症状和泌尿系统表现。与高吸收性高钙尿症2有关的重要基因是ADCY10(腺苷酸环化酶10)。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和维生素D3。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为高钙尿症和草酸钙肾结石。 HCA2 – Hypercalciuria, Absorptive, 2
原卟啉症,红细胞生成型1,也称为红细胞生成原卟啉症,与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关,症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症,红细胞生成型1有关的重要基因是FECH(铁螯合酶),其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1
寡免疫性肾小球肾炎与无anca的寡免疫性肾小球肾炎和有anca的寡免疫性肾小球肾炎有关。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为降低的肾小球滤过率和小血管炎。 Pauci-Immune Glomerulonephritis