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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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肾生殖和中耳畸形,也称为穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形,与穆勒管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体畸形以及梅耶-罗克特-坎特-哈乌尔综合征有关。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型为听力障碍和肾发育不全/缺如。 Renal, Genital, and Middle Ear Anomalies
原发性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症,又称米歇利斯-卡斯特洛综合征,与低镁血症3、肾性和家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化症有关。附属组织包括肾脏。 FHHNC – Primary Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis
空肠闭锁合并肾发育不良 Jejunal Atresia with Renal Adysplasia
Alsing 综合症,也被称为非典型视网膜脉络膜缺损、家族性青少年肾小管性肾病和骨骼异常。 Alsing Syndrome
克罗恩综合征,也称为两姐妹先天性白内障、肾小管坏死和脑病,与急性肾小管坏死和白内障有关。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和癫痫 Crome Syndrome