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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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超脯氨酸血症,II型,也称为超脯氨酸血症II型,与超脯氨酸血症和δ-1-吡咯烷-5-羧酸脱氢酶缺乏症有关。与超脯氨酸血症II型有关的重要基因是ALDH4A1(醛脱氢酶4家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍和异常酶/辅酶活性。 HYRPRO2 – Hyperprolinemia, Type Ii
低镁血症5型,肾性,伴有或不伴有眼部受累,也称为肾性低镁血症5型伴有眼部受累,与低镁血症3型、肾钙化病有关。与低镁血症5型,肾性,伴有或不伴有眼部受累相关的基因是CLDN19(紧密连接蛋白19),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和细胞连接组织。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括眼球震颤和视网膜色素异常。 HOMG5 – Hypomagnesemia 5, Renal, with or Without Ocular Involvement
常染色体显性遗传性肾小管间质病-肾,也称为家族性青少年高尿酸血症性肾病2型,与肾小管性肾病和常染色体显性遗传性肾小管间质病2型有关。附属组织包括肾脏。 FJHN2 – Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease – Ren
先天性巨肾囊病与单侧先天性巨肾囊病和尿路感染有关。附属组织包括肾脏,相关表型为肾盂扩张和血尿 Congenital Megacalycosis
血红素加氧酶1缺陷症,也称为血红素加氧酶-1缺陷症,与血小板增多症和溶血性贫血有关。与血红素加氧酶1缺陷症相关的基因是HMOX1(血红素加氧酶1)。相关组织包括内皮组织和骨髓,相关表型包括高血压和肝肿大 HMOX1D – Heme Oxygenase 1 Deficiency